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Chapter8 染色体结构的变异 本章要求 8.1 染色体结构变异的概述 8.2 染色体结构变异类型 8.3 染色体结构变异的诱发 8.4 染色体结构变异的应用 本章要求 了解细胞遗传学常用符号和编写术语 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用 了解诱发染色体结构变异的方法和原理 8.1 染色体结构变异的概述 8.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 8.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 常用符号和编写术语（ P165～167表8-1～8-3） 8.2 染色体结构变异类型 8.2.1 缺失 8.2.2 重复 8.2.3 倒位 8.2.4 易位 8.2.1 缺失(deletion，del) 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 相关术语 缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。 缺失形成的机理 缺失的细胞学鉴定 ①无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片， ②顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。 断裂—融合—桥 缺失的细胞学特征 缺失染色体的联会 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 缺失的遗传效应 缺失杂合体的假显性现象 8.2.2 重复(duplication，dup) 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 重复的类别 重复染色体（ duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。 重复形成的机理 重复是由同源染色体的不对等交换产生的 重复的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环 重复的细胞学特征 重复的遗传效应 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇复眼的小眼组成数目的“剂量效应”和”位置效应” 8.2.3 倒位(inversion，inv) 概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。 类别 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间（含着丝粒），又称为两侧倒位。 臂内倒位与臂间倒位 相关术语 倒位形成的机理 倒位的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 减数分裂时倒位杂合体的交换 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位杂合体的联会 倒位杂合体的“倒位圈” 臂内倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 倒位的遗传效应 8.2.4 易位(translocati