16(徐林)心血管疾病的分子诊断与个体化医疗.pdfVIP

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2019-03-02 发布于湖北
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16(徐林)心血管疾病的分子诊断与个体化医疗.pdf

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心血管疾病与遗传异常  心血管疾病的发生：心血管疾病个体化医疗遗传与环境共同作用单基因疾病中的分子诊断  心血管疾病的遗传性发病机制：武汉大学人民医院心内科心电活动紊乱心肌结构和/或功能的异常徐林对药物的反应异常遗传性心血管疾病分子诊断现状遗传性心血管疾病分子诊断现状 --三大指南解读 --三大指南解读  2011年：《HRS/EHRA Expert Consensus Statement on  遗传性心血管疾病的诊断已经进入基因时代 the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies》  遗传性心血管疾病的分子诊断已经完成从实验室到临床应用的转变--转化医学的典范  2011年：《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识》  心血管疾病的分子诊断可能引领未来检验科  2012年：《Genetics and Cardiovascular Disease : A 学的发展--临床医学与检验科学结合的典范 Policy Statement From the American Heart Association 》遗传性心血管疾病分子诊断的商业化遗传性心血管疾病分子诊断的商业化 1 遗传性心血管疾病分子诊断的商业化遗传性心血管疾病分子诊断的商业化遗传性心血管疾病分子诊断的商业化遗传性心血管疾病的分子诊断  离子通道病  心肌病  先天性心脏病  抗凝药物代谢离子通道与心律失常离子通道病的产生临床表型与基因型的关系：  相同临床表型可能由不同基因变异导致  同一基因变异可产生不同临床表型产生离子通道病的分子基础：  离子通道的α 亚单位