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儿童心肌病诊治进展 黄美容 上海交大医学院上海儿童医学中心心内科 2016年7月30日 目 录 概述 儿童心肌病的病因诊断 儿童扩张型心肌病预后与基因突变 概 述 心肌病是儿童时期严重影响患者健康的疾病，随着医学科学的迅速发展，仍未能根本性改变心肌病的预后，病死率、病残率仍然很高。 目前基于分子遗传学的心肌病研究已成为该领域最重要的研究趋势。2006年AHA、2008年ESC基于遗传学的研究成果对心肌病进行重新定义及分类，但尚未统一。 我国儿童心肌病的基础及临床研究尚处于起步与发展阶段，与发达国家相比尚有很大的差距。2014年中华医学会儿科分会心血管学组为促进我国儿童心肌病的临床研究相继发表了《儿童遗传代谢性心肌病诊断建议》《儿童心肌病基因缺陷筛查及诊断建议》。 概 述 AHA 沿用“原发性心肌病”，但内涵与以前不一样（是指仅限或主要限于心肌，除外瓣膜病、先心病、冠心病等；以往是指原因不明的心肌病） 遗传性心肌病：HCM、致心律失常型右室心肌病、LVNC、糖原累积病、传导系统疾病、线粒体肌病、离子通道病 混合性心肌病（遗传与非遗传性）：DCM、RCM 获得性心肌病：炎症性心肌病、应激性心肌病、心动过速所致心肌病 ESC采用以往分类：DC