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新生儿疾病筛查与罕见病 济南市妇幼保健院 新生儿疾病筛查 邹卉 背景 背景 中国人口众多，出生缺陷多发 研究背景 新生儿疾病筛查—出生缺陷预防的三级措施 中国人口众多，出生缺陷多发 研究背景 中国人口众多，出生缺陷多发 新生儿疾病筛查—出生缺陷预防的三级措施 新生儿疾病筛查网络建设 新生儿疾病筛查病种选择 发病率 危害严重 可以治疗 有可靠的检测方法且适合大规模进行 筛查费用低廉 目前筛查病种 高苯丙氨酸血症 经典型苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 先天性甲状腺功能低下 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 串联质谱技术筛查病种 甲基丙二酸血症 丙酸血症 戊二酸血症 生物素酶缺乏症 多种所化酶缺乏症 …… 各设有产科的医院和保健机构 各级县保健站 新生儿疾病筛查中心 信息反馈 信息反馈 听力筛查中心 两病筛查中心 试验监测 确诊 治疗 随访 随访 康复 确诊 治疗 血片采集，听力初筛复筛、转诊 血片收集，递送，可疑患儿追回 卫生局基妇处 信息统计汇总 背景 新筛与 罕见病 新生儿筛查与罕见病 网络化管理有助于罕见病的规范管理，