分子生物学 ch2基因和基因组..pptVIP

第三章 基因和基因组 基因结构研究的历史 从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段： 基因概念的发展： 基因主要位于染色体上，也有染色体外基因 基因的化学本质是DNA或RNA 断裂基因：1977,Sharp等发现 跳跃基因：50年代,Mc-Clintock 重叠基因：1978,桑格(F. Sanger）发现 管家基因和奢侈基因 艾滋病毒的基因结构 vpr rev rev gag vif tat vpu tat nef LTR pol env LTR LTR 长末端重复序列 gag 核心蛋白 pol 反转录酶 vif 感染因子 vpr,vpu 复制因子 tat 反式激活因子 rev(art抗阻遏翻译基因活化, trs trans regulator of splicing ) 调节因子 env 衣壳蛋白 nef(3’orf) negative factor 抑制复制模板 基因家族 ☆ 真核生物的rRNA基因家族 ☆ tRNA 基因 ☆ 组蛋白基因家族 ☆ 珠蛋白基因家族 rRNA基因　 真核生物rRNA基因的重复次数多 真核生物有四种rRNA（18S、28S、5S、5.8S ) 基因组中 18S、28S和5.8S rRNA基因在同一转录单位，5S rRNA 在低等真核生物（如：酵母）中也和18S、18SrRNA在同一转录单位；而在高等生物中，5S rRNA 是单独转录,而且其在基因组中的重复次数高于18S和28S rRNA基因 rDNA区：染色体的核仁组织区（nucleolus organizer region） 微卫星DNA序列 又称短串联重复（short tandem repeat，STR）或简单重复序列（simple sequence repeats，SSR），重复单位2-6bp，每个拷贝长度150bp（10-60次），两侧为特异的单拷贝序列，散布于常染色质区，人基因组中每l0kb DNA序列至少一个STR序列，共显性，高度多态性（SSLP，简单序列长度多态性），（CA)n，50，000-100，000拷贝，新一代遗传标记，人类基因组研究，肿瘤，遗传病． 基因家族和基因簇 基因簇：基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。 基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。可能由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。 超基因家族：由基因家族和单基因组成的大基因家族，各成员序列同源性低，但编码的产物功能相似。如免疫球蛋白家族。 100-1000 组蛋白 3 卵清蛋白 500 免疫球蛋白可变区 达到5 珠蛋白 50 昆虫卵壳蛋白 3-15 维管蛋白 5-10 肌球蛋白 20 角蛋白 5-30 肌动蛋白 基因家族成员数 基因 表10-6 不同基因家族的组成 假基因：一种类似于基因序列，其核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同、但却不能合成功能蛋白的失活基因。 ☆ 缺乏与功能的调控区，使其不能进行正常的转录 ☆ 即使能转录，但由于突变或缺失等，引起mRNA加工缺陷 ☆ 使mRNA翻译提前终止 ☆ 产生无功能的肽链 基因组 要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 基因组（genome）是细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质总和，包括不同染色体上全部基因和基因间的DNA。 基因组有两层意义：遗传物质和遗传信息。 ☆ 分为核基因