课件：儿科学第十三章内分泌及代谢性疾病.ppt

科学出版社卫生职业教育出版分社 病例13-2 男孩，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高,尿有霉臭味。 1、临床上首先考虑是什么病可能？ 2、进一步行什么实验室检查来帮助诊断？ 3、最重要治疗措施是？ 科学出版社卫生职业教育出版分社 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是常染色体隐性遗传疾病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，使尿液中排出大量苯丙酮酸代谢物而得名。我国发病率约为1︰16500。 科学出版社卫生职业教育出版分社 （一）病因 　　本病病因主要是苯丙氨酸羟化酶活性减低或无活性。是由控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致。 科学出版社卫生职业教育出版分社 （二）临床表现： 1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3-6个月 症状明显：1岁 2、智力低下 科学出版社卫生职业教育出版分社 3、外貌　因黑色素合成不足，在生后数月毛发变黄，皮肤白皙和虹膜色泽变浅。皮肤常伴湿疹 4．其他 由于有些代谢产物从汗、尿中排出，所以汗、尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。 科学出版社卫生职业教育出版分社 （三）实验室检查 1．新生儿期筛查 采取Guthrie细菌生长抑制试验法。 2．血液中苯丙氨酸测定 3．尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 4．尿蝶呤图谱分析 5．DNA分析 科学出版社卫生职业教育出版分社 （四）诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。 由于患儿在早期不出现症状，因此早期必须借助实验室检测。 其典型病例根据智力低下、色素脱失和鼠气味和血苯丙氨酸升高可以确诊。 科学出版社卫生职业教育出版分社 （五）治疗 诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 1．低苯丙氨酸饮食 治疗持续时间： 青春期后 2．BH4缺乏型苯丙酮尿症患儿尚应给予BH4、5－羟色氨酸和L-DOPA?。? 科学出版社卫生职业教育出版分社 （六）预防 避免近亲结婚。 开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。 对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 科学出版社卫生职业教育出版分社 糖 尿 病DiabeteMellitus，DM 科学出版社卫生职业教育出版分社 概 念 由于胰岛β-细胞受损，胰岛素缺乏，糖，蛋白，脂肪代谢紊乱，使血糖升高，尿糖升高，出现多饮，多尿，多食，消瘦。 科学出版社卫生职业教育出版分社 分为原发性和继发性两类。 原发性糖尿病又可分为： ① Ⅰ型糖尿病：以胰岛β细胞破坏，胰岛素分泌绝对不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病（insulin dependentdiabetes mellitus，IDDM）； ② 2 型糖尿病：由于胰岛β细胞分泌胰岛素不足或靶细胞对胰岛素不敏感（胰岛素抵抗）所致，亦称非胰岛素依赖性糖尿病（noninsulin-dependent diabetes mellitus，NIDDM）； ③ 青年成熟期发病型（maturity-onset diabetes of youth，MODY） 科学出版社卫生职业教育出版分社 （一）病因 遗传是小儿得糖尿病的重要原因。有人统计，双亲中有一人患糖尿病，子代的发病率为3%～7%;双亲均为糖尿病者，子代发病率可达30%～50%。 此外，环境因素、免疫因素与糖尿病发病密切相关 科学出版社卫生职业教育出版分社 （二）临床表现 1．Ⅰ 型糖尿病患者起病较急，多有感染或饮食不当等诱因。 2．典型症状为多饮、多尿、多食和体重减轻（即“三多一少”）。 夜尿增多可发生遗尿 科学出版社卫生职业教育出版分社 ３．酮症酸中毒： 这类患儿常因急性感染、过食、诊断延误、突然中断胰岛素治疗等因素诱发，多表现为起病急，进食减少，恶心，呕吐，腹痛，关节或肌肉疼痛，皮肤黏膜干燥，呼吸深长，呼气中带有酮味 科学出版社卫生职业教育出版分社 ４．病程较久，对糖尿病控制不良时可发生生长落后、智能发育迟缓、肝大，称为Mauriac综合征。晚期可出现蛋白尿、高血压等糖尿病肾病表现，最后致肾衰竭，还可出现白内障、视力障碍、视网膜病变，甚至双目失明。 科学出版社卫生职业教育出版分社 （四）实验室检查 1．血液检查 （1）血糖 1）餐后任意时刻血糖水平≥11.1mmol/L。 2）空腹全血（IFG）≥7.0 mmol/L。 3）糖耐量试验（OGTT） 2 小时糖耐量试验血糖水平≥11.1mmol/L。 （2）糖化血红蛋白（