地中海贫血筛查及基因示意图.pptVIP

地中海贫血 特 点 地域性疾病 溶血性疾病 遗传性疾病 热带、亚热带-丛林地区-沿海洋地带：蚊虫、疟疾。 突变的地贫基携因带者红细胞能抵御疟原虫的侵袭 中国南方人群地贫基因携带率 地区 携带率(%)  地贫 β地贫 合计 广西 17.6 6.4 24.0 广东 8.5 2.5 11.0 海南 12.7 2.7 15.4 云南 9.8 7.3 17.1 贵州 4.2 5.1 9.3 江西 ６.2 ４.0 10.2 地中海贫血的定义 是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成导致慢性溶血性贫血。 正常血红蛋白 结构： Hb=珠蛋白+血红素 血红素=原卟啉+Fe+ 珠蛋白=一对α类肽链+一对非α类肽链 1、总共4条肽链构成 2、只有由两条α类肽链和两条非α类肽链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2。 链合成↓ β链合成↓ α地贫 β地贫 某一条肽链的合成缺失或不足 Hb不能形成最稳定的四聚体结构 过剩或不稳定肽链沉淀在红细胞膜中使膜僵硬 红细胞变形能力差，无法正常通过毛细血管（破裂） 地中海贫血溶血机制 小部分被单核巨噬细胞吞噬，清除。 大部分在骨髓内被破坏 珠蛋白肽链基因 第11号染色体 β 珠蛋白基因 第16号染色体