冷相周期性合征(CAPS)-PRINTO.PDFVIP

https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/CN/intro 冷卟啉相关周期性综合征(CAPS) 第几版本2016 1. 什么是冷卟啉相关周期性综合征 1.1 什么是冷卟啉相关周期性综合征？ 冷卟啉相关周期性综合征(CAPS)是一组十分罕见的自身炎症性疾病，它包括家族性寒冷型自身炎 症综合征(FCAS)、Muckle–Wells综合征(MWS)、慢性婴儿神经皮肤关节综合征(CINCA)，其中慢 性婴儿神经皮肤关节综合征又称为新生儿期多系统炎症综合征(NOMID)。这些综合征最初被描述 为不同的临床实体，尽管它们有很多临床相似点：患者常表现为发热、荨麻疹样皮疹（伪荨麻疹 ）和不同程度的关节受累。 这三种疾病的严重程度是逐渐递增的：FCAS病情最轻，CINCA（NOMID）病情最危重，而MW S居中。 这三种疾病在分子水平上已经证实是由相同的基因突变引起的。 1.2这是一种常见病吗？ CAPS是非常罕见的疾病，每一百万人中只有几个人发病，但是可能存在尚未被发现的病例。全 世界范围内均有发病。 1.3病因是什么？ CAPS是遗传性疾病。这三种疾病(FCAS, MWS, CINCA/NOMID)可能的致病基因是CIAS1 (or NL RP3)，它编码一种叫做冷卟啉的蛋白。这种