地中海贫血筛查及基因示意图.pptxVIP

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地中海贫血;特 点;热带、亚热带-丛林地区-沿海洋地带:蚊虫、疟疾。;中国南方人群地贫基因携带率;;正常血红蛋白;;珠蛋白肽链基因;α-地中海贫血;α-地中海贫血; 表 现; α-地中海贫血基因位于第16号染色体上(2条单体分别来自父母双方),每条染色单体分别有2个α基因。;- α / α α;- - / α α;- - / α α;;β地中海贫血; β-地中海贫血基因位于第11号染色体上(2条单体分别来自父母双方),每条染色单体分别有1个β基因。; β 0 / β ;表 现;地贫面容; β 0 / β ;1、RBC 参数 (MCV ↓ 、MCH ↓、MCHC ↓)最重要指标 。 合并RBC ↑(小红细胞增多症) 诊断轻型地贫“敏感度89.4%” 2、血红蛋白电泳 HbA2↓(2.5%)——α地贫 HbA2↑(3.5%)——β地贫 3、血清铁蛋白 升高 (铁利用障碍) 4、红细胞脆性试验 易脆 5、基因诊断;产前诊断;重型β地贫治疗;不输血+不除铁 5岁 不规则输血+不除铁 13-19岁 接受高血量输血+不除铁 20岁 接受高血量输血+除铁 长期存活 接受骨髓移植并成功治愈者,可长期不发病存活 ;中间型地贫治疗;;;水陆草木之花,可爱者甚蕃。晋陶渊明独爱菊。自李唐来,世人盛爱牡丹。予独爱莲之出淤泥而不染,濯清涟而不妖,中通外直,不蔓不枝,香远益清,亭亭净植,可远观而不可亵玩焉。予谓菊,花之隐逸者也;牡丹,花之富贵者也;莲,花之君子者也。噫!菊之爱,陶后鲜有闻。莲之爱,同予者何人?牡丹之爱,宜乎众矣!

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