牙齿遗题传疾病相关基因的研究进展.pptVIP

牙齿萌出; 口腔遗传疾病是指病变发生于口腔颌面部的遗传性疾病，也可以是全身其他系统的遗传性疾病所引起的口腔组织损害。 累及牙的遗传病 累及牙周及口腔软组织 累及颌骨的 遗传性面裂;牙齿遗传疾病;遗传性牙釉质发育不全（AI）;遗传性牙釉质发育不全（AI）;常染色体显性釉质发育不全;常染色体隐性釉质发育不全;X-连锁性釉质发育不全;;遗传性牙本质发育不全（DGI）;遗传性牙本质发育不全（DGI）;遗传性牙本质发育不全（DGI）;遗传性牙本质发育不全（DGI）;1995年C rosby 等应用 遗传图谱与物理图谱将 疾病基因定位于4q21 上 D4S2691 -D4S2692之 间的6. 6cM的遗传 距离内; ;遗传性牙本质发育不全（DGI）;结论： 在4q21 上D4S2691 -D4S2692之间的2.0cm 的范围内内有一组基因，如DSPP、DMPl、SPPl、BSP和MEPE与牙本质、骨形成相关;先天性牙缺失;*; 纯???子Msx1缺失，小鼠切牙发育完全不能正常进行。在4p16位点上Msx1同源结构域Arg196Pro误义突变、Ser105Stop基因突变都会引起先天缺牙。2000年，Van den Boogard MJ研究Msxl第620位核苷酸由T突变为A，相应的61位氨基酸由蛋氨酸变为赖氨酸，可能干扰了Msx1和D1x聚合体的形成，进而引起牙齿先天缺失。;2000年Stockton等首次明确提出多数先天缺牙是一种常染色体显性遗传病，是由位于14q12一q13的基因Pax9发生框移突变引起。;综合征性先天缺牙;少汗型外胚叶发育不全综合征X染色体，致病基因Eda位于Xql2-q13.1，是肿瘤坏死因子家族中一新成员，在上皮发育形成过程中作为信号分子起作用；;综合征性先天缺牙;综合征性先天缺牙;综合征性先天缺牙; 牙齿遗传性疾病的致病基因定位及相关功能研究已经取得了一定进展，但要最终揭示此类遗传病的发病机制，尚有大量的基础性工作要做，遗传性疾病病例资源丰富，对口腔遗传病的研究取得了一些举世瞩目的成果，但总体与国外相比仍有较大差距，我们相信只要加强和重视，一定会取得更多的发现和成果，对此研究领域做出更大的贡献。