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项目十 骨髓增生异常综合征;任务20 MDS骨髓象分析;临床特点;MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。 特点 外周血常有全血细胞减少 骨髓可见病态造血 部分患者可转变为急性白血病;根据发病原因分为; 二、病因和发病机制;确切发病机制不明，有关研究结果： 1. 细胞遗传学异常：40%-60%。 早期MDS （RA/RAS）发生率相对较 低（15-30%），且多为单一异常； 晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂 异常（≧3种）增多。 ;常见染色体异常 5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q-;2.癌基因与抑癌基因的异常;3.造血干祖细胞增殖分化异常;三、MDS 的分型;FAB分型 血象 骨髓象 （1982年） （原始细胞） （原始细胞） 难治性贫血（RA） 1% 5% Refractory anemia RA伴环状铁粒幼细胞（RAS） 1% 5% RA with ring sideroblasts 环状铁粒幼≥15% RA伴原始细胞过多（RAEB） 5% 5~20% RA with excess blasts 转化型RAEB（RAEB-T） ≥5% 20~30% RAEB in transformation 可有Auer小体 慢性粒单细胞白血病（CMML） 5%，单核细胞 5~20% chronic myelo-monocytic 1.0×109/L leukemia;类型; 四、临床表现 发病情况 原发性MDS：多50岁 男性多于女性（0.86～3:1）。;不同程度的贫血、出血和感染 RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。 RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。 部分发生白血病转化。; 血象 多为不同程度贫血，为正色素性或低色素性贫血，红细胞大小不等，形态不一。白细胞正常或减少，可见幼稚粒细胞/伴有形态异常。血小板正常或减低，易见巨大或畸形者，网织红细胞正常或稍高。; 骨髓象 增生活跃或明显活跃，红系尤为明显。幼红细胞有巨幼变或畸形，可出现双核或多核红细胞，核浆发育不平衡，部分病例铁粒幼红细胞增多，且可见环形铁粒幼红细胞。粒细胞颗粒粗大或缺乏，核分叶过少（Pelger-Huet异常）或过多。巨核细胞异常，易见小巨核细胞，也可见大单个核巨核细胞、多核巨核细胞等。;;;MDS 粒系病态变化;MDS 红系病态造血;MDS 巨系病态变化;MDS环形铁粒幼细胞; 骨髓细胞培养 CFU-GM集落减少、无生长而集簇增多，集簇/集落比值增大。 细胞遗传学检查 40%-60%的患者出现染色体异常。常见的有－5、5q－、－7、7q－、20q－、三体8等。; 六、诊断与鉴别诊断 ;MDS的诊断要点; 鉴别诊断;;;实验室检查;骨髓增生异常综合征的FAB分型; MDS的WHO分型标准(2008年);MDS-RA （巨早双核红）;MDS-RA （巨中双核红）;MDS-RAEB （类ph畸形）;;MDS-RAEB （粒系核分叶障碍）;MDS-RAEB （巨早红、异常粒系）;MDS-RAEB-t （原粒、早粒、类巨晚红）;第十二章 第九节 骨髓增生异常综合征 ;鉴别诊断