Turner综合症女孩及妇女诊断及治疗.pptVIP

生长激素- 安全性 罕见并发症 颅内高压 进行性脊柱侧凸 股骨头骺脱位 液体潴留 生长激素治疗引起并发症发生率非Turner综合症患儿是Turner综合症患儿 的2倍 (JCEM 93:344 2008) 生长激素- 安全性: 恶性肿瘤 NCGS 研究 – 5220Turner综合症女患儿, ~20,000 患者年 6个缺乏其他危险因素Turner综合症女患儿发生了恶性肿瘤 血管肉瘤肝转移 甲状腺乳头癌 成松果体细胞瘤 Wilms 肿瘤 脑肿瘤 成骨肉瘤 标准化发生率为2.91 Turner综合症女患儿恶性肿瘤发生率无法确切获得 潜在非整倍体可能增加了危险性 JCEM 93:344 2008 先天性心血管系统缺陷 二叶式主动脉瓣（16%） 主动脉缩窄（11%） 部分肺静脉异位回流（13%） 永存左上腔静脉（13%） 二叶主动脉瓣可能会感染性心内膜炎，导致主动脉缩窄或回流。 二叶主动脉瓣与主动脉壁异常有关，包括升主动脉扩张、动脉瘤生成和主动脉夹层。 以上这些症状在10-15% Turner 患者中发现 蹼颈个体中二叶式主动脉瓣及主动脉缩窄约高4倍 心血管系统: 心电图异常 电轴右偏 异常T 波 房室传导加速 QT期延长 主动脉夹层的风险 罕见, 但致命 通常与以下风险因素有关: 二叶式主动脉瓣 其它主动脉瓣异常 主动脉缩窄或扩张 高血压—在TS普遍存在（可治疗的危险因素） 报道有妊娠并发症 10% 发病的个体无危险因素 主动脉夹层 对于那些有主动脉直径异常患者: 积极控制血压 若有静息时心动过速, ?-阻滞剂是很好的选择 连续成像（MRI） 参加剧烈运动是禁忌 心血管筛查 诊断时的所有病人 经心脏病专家评估 对于女婴应进行心超检查 对于年长的女患儿应进行心超和MRI 检查 心电图检查 如果有QTc 延长的患儿避免使用延长QTc 的药物 血压检查 高血压是主动脉扩张和夹层的重要危险因素 心血管筛查 未鉴别出心血管缺陷的TS患者： 影像学再评估: 进入成人期前 妊娠前 高血压进展期 如果开始仅心超检查,当患儿年长配合时可进行MRI 成人后每5-10 年随访 常规监测血压 确诊的高血压应治疗 高血压患儿应监测主动脉容积 TS女孩和妇女心血管筛查和检测方法 心血管常规保健 对具有心血管疾病的病人，由心脏专家决定治疗和监测，监测的频率有个提条件所决定。 单纯的高血压病人通常由儿科医生或者内科医生处理。需要定期检查主动脉直径。 存在BAV、变窄或高血压致主动脉扩张和夹层的风险增加时 应当向病人及其父母说明其危险性 听从医学监测和治疗的必要性 随身携带主动脉疾病的信息卡 提出关于妊娠和适当运动的忠告和建议，不要对心血管系统过大的压力。 在牙科或髋部外科手术之前应给以预防性的抗生素。 主动脉扩张的监测 升主动脉直径正常值与身体大小和年龄有关。 但是特纳综合症的主动脉直径却较大。 主动脉指标的测量都应在收缩期末进行。 升主动脉应当在主动脉瓣的根部环面水平上，与升主动脉长轴垂直的Valsalva窦水平上测量，在窦-管连接处之上10mm。 当发现主动脉根扩大时，建议医学治疗和连续成像检查。 主动脉弓扩大伴有安静状态下心动过速的高血压患者，B受体阻滞剂是最好的治疗选择。 心血管与妊娠 彻底的心脏评价后才能考虑妊娠（心脏MRI成像）。 妊娠相对禁忌症： 心血管缺陷修复 二叶式主动脉瓣 主动脉扩张 高血压 对已经怀孕TS患者，在妊娠期和产后期进行密切的心脏病学观察。 心血管与运动 鼓励特纳综合症病人进行有利于心脏健康的运动，主要是经常性的有氧运动。 竞技运动和激烈等长运动显著增加心率和血压，对于主动脉根扩张的个体会有不利影响 。 由心脏病专家根据最近的磁共振成像决定TS 患者是否适合竞技运动。 泌尿系统 30-40%患者具有畸形 集合系统 (20%) 马蹄肾 (10%) 旋转和位置异常 (5%) 具有泌尿系统畸形的患者发生高血压和尿路感染的危险性增高 在所有TS病人需超声检查，必要时静脉肾盂照影。 眼 内眦赘皮折叠、上睑下垂、眼距过远、上斜的睑裂。 患儿存在红绿色盲（8%） 斜视和远视（25-35%） 12-18个月时由儿科眼科医师进行眼睛检查 耳 中耳炎--发生率高 颅底解剖异常引起耳咽管与中耳之间的异常导致。 胆脂瘤 听力异常 较小年龄TS传导性听力损失 成年期进行性感觉神经性听力损失和/或对高频的听力损失，但也有早在6岁时就可能出现。 耳问题筛查 7-8岁以内每年进行一次仔细的耳镜检查 (有中耳炎病史的患儿需持续更大年龄) 推荐耳鼻喉科医师治疗: 持续中耳积液 ( 3 月) 反复急性中耳炎 对于年长女性有中耳炎或听力丧失的患者应每年进行听力随访 否则每2-3 年应到听力专家那随访 口腔 颅面特