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家族性青少年高尿酸肾病致病基因研究 魏昕 南昌大学第一附属医院 研究背景 家族性青少年高尿酸肾病又称为家族幼发性高尿酸肾病（familial juvenile hyperuricaemic nephropathy,FJHN），是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特点为青年发病，高尿酸血症，肾小管尿酸排泄障碍及进行性发展的间质性肾炎 以往的研究发现染色体16p12上的UMOD基因与该病的发生密切相关，但其具体突变位点在不同的人种中存在较大异质性 研究背景 已报道了UMOD基因上的42个突变位点与家族幼发性高尿酸肾 病相关，但这些突变位点主要集中在3号和4号外显子区域，该区段编码3个表皮生长因子样区域和1个光氨酸富足区域 研究背景 UMOD基因包含2315个碱基，11个外显子，编码的蛋白质为uromodulin 蛋白（又称Tamm-Horsfall蛋白） uromodulin在正常人的尿液中含量丰富，该蛋白虽已被发 现有一个多世纪了（1895），但其生物学功能尚不明确 研究目的 本研究的目的在于通过对一例较完整的中国南部的家族幼发性高尿酸肾病家系进行遗传学分析，定位中国家族幼发性高尿酸肾病的致病位点并探讨其致病机制 诊断标准 FJHN家系诊断标准： 家族患病成员表现为常染色体显性遗传方式的慢性肾脏病 痛风或高尿酸血症