课件：医学遗传学精品课件（南方医科大学）多因子遗传.ppt

（二）家庭中已患病人数 （一）遗传率和群体发病率 一般来说，一个家庭中已患病人数越多，该病的再发风险就越大 多基因遗传病再发风险的估计 例：唇裂、腭裂 父母正常： 第一胎发病风险为群体发病（0.17%) 第一胎为患儿，第二胎风险为4% 第一、第二胎均为患儿，第三胎风险为10% 多基因遗传病再发风险的估计 多基因遗传病再发风险的估计 （三）病情严重程度 多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重程度上。所生患儿的病情越重，其同胞的发病风险就越高 例：先天畸形 患儿严重程度 同胞复发风险 单侧唇裂，无腭裂 2.46% 单侧唇裂 + 腭裂 4.2% 双侧唇裂 + 腭裂 5.6% 病情严重程度 多基因遗传病再发风险的估计 病情严重程度 多基因遗传病再发风险的估计 多基因遗传病再发风险的估计 （四）群体发病率的性别差异 男女发病比例 先天性幽门狭窄 5:1 畸形足 2:1 唇裂 ? 腭裂 1.6:1 单纯腭裂 1:1.4 先天性髋关节脱位 1:5 ? 男性 ? 女性 Carter效应 当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发