产前筛查与诊断讲课.pptVIP

产前筛查与产前诊断 为什麽要开展产前筛查及诊断 我国每年出生先天畸形儿约有20－30万(生下肉眼可见的) 先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷) 我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元， 先天愚型的治疗费超过20亿元， 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。 孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？ ①一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠， 惧怕再生同病患儿，前来咨询如何了解此胎情况呢？ ②对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿，几率多少？孕后如何排查？。 　　 目的 了解遗传咨询、遗传筛查与产前诊断的意义 了解产前诊断的对象及疾病种类 熟悉遗传咨询的步骤 熟悉遗传筛查的手段 熟悉遗传咨询的范畴 一、遗传咨询genetic counselling 定义：由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。 哪些人要进行遗传咨询？ 夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者； 女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象； 曾有不明原因流产、死胎、死产史者； 本人或家族中有染色体异常者； 已发生过母儿血型不合者； 本次或上一次发生羊水过多或过少者； 接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者； 医生认为应做咨询和产前诊断者 1、遗传筛查genetic screen  ———产前筛查 产前筛查：通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 孕早期筛查:血清学+超声形态学 孕中期筛查:血清学+超声形态学 2、目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质 理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查 ! 3、遗传筛查方案的标准 被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康； 筛查出后，有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查着接受； 被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务 4、出生缺陷病因 遗传因素 25﹪ 环境因素：接触化学物品，放射性物质或各种感染 10 ﹪ 环境与遗传的共同作用 65 ﹪ 5、出生缺陷的预防 一级预防（孕前干预） 针对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有效措施，防止出生缺陷的产生，这是预防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有效的途径。 5、出生缺陷的预防 二级预防: 实施“产前诊断管理办法”，建立全国性产前诊 断网络，实现产前筛查诊断的有机结合。 5、出生缺陷的预防 三级预防: 使出生缺陷及时得到治疗和控制，开展新生儿和婴幼儿体系体检 。 6、 遗传筛查的主要病种 唐氏综合症（21-三体综合征） 神经管畸形 爱德华氏综合症（18-三体综合征） 7、 筛查≠确诊 产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性 对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺，行羊水染色体检查 常用的产前诊断技术 羊膜腔穿刺术：最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。 绒毛活检术：妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。 常用的产前诊断技术 脐血穿刺术：妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。 超声影像诊断 胎儿镜检查 血清筛查标志物及概念 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。 MOM值：中位