Pax6基因研究进展.docVIP

PAGE 2 - Pax6基因研究进展本课题得到 本课题得到国家自然科学基金委员会(No、甘肃省自然科学基金（No:3ZS061-A25-060）资助。 朱利瑞，贾彦娟，高岚* 兰州大学生命科学学院，兰州(730000) Email: gaolan@ 摘要：Pax6基因对脊椎动物及无脊椎动物眼、鼻、中枢神经系统以及内分泌腺等器官的发育起到重要作用。它能调节多种下游分子的表达，包括转录因子、细胞黏附因子、短距离细胞-细胞信号分子、激素及结构蛋白等。Pax6突变导致多种症状，如人类无虹膜、虹膜发育不全、角膜炎、瞳孔异位、眼球振颤、神经发育紊乱、视神经发育不良等，鼠小眼畸形 (small eye)，果蝇眼睛缺失(eyeless，ey)等。本文从Pax6基因及其编码产物结构特点、表达部位、功能及其缺陷、主要上下游调控因子以及Pax家族其他成员功能等方面介绍目前Pax6基因的相关研究进展。 关键词：Pax6，编码产物，调控因子，发育，缺陷 中图分类号：Q786 1. 引言 Pax在脊椎动物与无脊椎动物发育过程中广泛表达，它们在胚胎发育过程中起着重要的调控作用[1-6]。Pax基因表达的蛋白是一类重要的转录调控因子，Pax基因家族有九个成员，分别命名为Pax1-Pax9[1]。其中Pax6在生物生长发育中起重要作用，它调节很多生命活动中的分子表达，包括转录因子、细