二代测序技术在医学领域中的应用.pptx

二代测序技术在医学领域中的应用魏冬凯 概要二代测序技术简介常见医学领域NGS方案石蜡包埋样本解决方案CTC和ctDNA二代测序技术简介人类基因组Human Genome30亿对碱基来自母亲30亿对碱基来自父亲线粒体基因组来自母亲与人类共生的微生物基因组DNA的构成末端终止法测序ABI 3700 (ABI 3730)人类基因组计划(HGP)人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，最终要把人体内约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。Celera GenomicsCraig Venter成立第一个使用全基因组鸟枪法测序使用330台ABI 3700，购买当时世界排名第三的服务器进行运算，花费3个月时间对Venter的基因组进行测序，得到20GB数据。Ventor基因组测序基于分子克隆，必须将DNA片段克隆至大肠杆菌中，否则无法测序。每次末端终止反应体系10ul，其中含有1013个DNA分子，但每次只能测其中1条。预计花费2亿美金