多基因遗传病 1.pptVIP

4．一家庭中，患者病情越严重，后代复发风险越高 例：唇裂遗传 表现 一级亲属复发风险 单侧唇裂 2.46% 单侧唇裂+腭裂 4.0% 双侧唇裂+腭裂 5.6% 5．阈值有性别差异的多基因病，则发病率也有性别差异—Carter效应： 发病率高（阈值低）的性别患者后代发病风险低 发病率低（阈值高）的性别患者后代发病风险高 阈值 低 高 易患性平均值 0.5% 0.1 % 例：先天性幽门狭窄 男：0.5% 阈值↓ 其儿 5% 女：0.1% 阈值↑ 其儿 20% 掌握 多基因假说内容 质量性状、数量性状 易患性、阈值、遗传度 多基因遗传病的遗传特点 多基因遗传病发病风险的估计 再见！ 多基因遗传病 Polygenic Inheritance And Polygenic Disorders 如：高血压、糖尿病、智能障碍等 发病率：＞0.1% 有一定的遗传基础 患者同胞中的患病率为1%~10% ------多基因病polygenic disorderes (多因子病)multifactorial disorders 多基因假说polygene hypothesis 1.数量性状的遗传基础是两对以上的基因。 2.基因的遗传仍然遵循孟德尔定律，基因之间共显性。 3.每对基因对性状的形成效应是微小