妇幼分子遗传医学检验项目(GTP)在保健和临床中的应用_武冈展辉医院_20151019_(叶酸+小课)汤萍2003.pptVIP

* 我们不是说叶酸能解决所有的问题，但是通过这个检验项目，可以找出那些由于遗传原因导致叶酸缺乏所引起的问题。 我们希望通过这样的项目可以把那些高危人群筛查出来，并告诉她并进行干预。通过后期的营养因素、指标的监测、孕期管理上进行干预做到出生缺陷、孕产妇疾病及一些慢性病的一级预防。 * * 当然朱莉的 * * * * * * 1、哮喘遗传风险评估：明确受检者的遗传体质，为遗传病因分析提供可靠依据。从分子层面揭示哮喘发生的遗传基础，分析哮喘相关因素——IgE水平升高、支气管舒张剂反应性(ΔFEV1)变化等的分子基础。 2、临床症状的预测：对临床症状及严重程度的提前判断提供依据。比如ADRB2基因Arg16Gly位点GG基因型携带者更容易发生夜间哮喘和重度哮喘；IL-4基因C-589T位点T等位基因携带者发生重度哮喘的风险更高。 3、辅助决策治疗方案：分子遗传检测结合sIgE检测、皮肤点刺试验等手段，辅助临床决定是否开展前瞻性抗哮喘治疗，并为支气管舒张剂治疗反应性的判断提供分子依据。比如ADRB2基因的Arg16Gly/Gln27Glu组成的单倍型AA/CC对支气管舒张剂的反应性最大，GG/CC最小，其他单倍型居中。合理的治疗方案可积极避免因滥用抗生素或镇咳药物导致治疗无效，造成婴幼儿肺部不可逆损伤等发生。 4、提高临床治疗依从性：由于儿童期sIgE和皮肤点刺试验的灵敏度和特异度偏低，导致儿童哮喘的激素治疗缺乏可靠的实验室依据，抗哮喘药物预防性治疗不容易被家长接受，造成部分患儿的哮喘病反复发作，病情恶化。本项检测给出了遗传病因这一客观结果，可加强家长在协助患儿治疗上的依从性，防止治疗过度或治疗不足。 * * * * 维生素 D受体基因与骨量的关系 全志琴 中国疾病预防控制中心营养与食品安全所 * * * 当机体需要量大或摄入量不足时，肠道对钙的主动吸收最为活跃，当摄入量大时，大部分是通过离子扩散方式被动吸收。 被动吸收：钙可通过电位差与渗透压的差异被动吸收， * 治疗期间的钙摄入量参考值包括食物和钙剂 * * 回到我们最初提到的未来医学发展的趋势：精确医学、个体治疗、个性化保健，这些都是分子医学检验的意义，为我们提供“私人定制”的医疗服务。 跟我们联系，签到时留好联系方式（不急着拍照，办公室会发送至邮箱） * GTP项目的应用推广 1、大众宣教 折页、展板、孕妇学校 2、业务应用 适用人群、干预指导 3、数据采集 遗传、生化、临床 4、科研产出 论文、课题 5、项目交流 继教、培训、交流 * 以GTP项目为基础的科研课题 * 肥胖相关基因多态性和生活方式对5岁-6岁儿童肥胖和代谢综合征发生影响的研究 国家自然科学基金 妊娠高血压综合征风险评估和干预研究 国家863项目 儿童喘息性疾病遗传检测及意义 中疾控妇幼保健中心科研课题 全国0-6岁儿童肥胖干预项目 中疾控妇幼保健中心科研课题 海南神经管缺陷遗传病因的频度与强度分布与干预研究 海南省卫生厅医学重点科研课题 叶酸利用能力与不明原因复发性流产遗传易感性研究 海南省自然科学基金 MTHFR、MTRR基因多态性与子代非综合征型唇腭裂发生的干预研究 ACE、AT1R基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究 江苏省卫生厅妇幼保健科研项目 南宁壮族与汉族孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究 广西科学研究与技术开发计划课题 循证医学指导下的多中心个体化靶向综合治疗乳腺癌的临床研究 南方医科大学 淄博地区出生缺陷分子遗传病因学研究以及防控新模式探索 淄博市科技发展计划 分子医学指导下的淄博地区脑卒中早期防控策略研究 淄博市科技发展计划 以检测孕产妇叶酸代谢障碍基因突变位点评估干预新生儿出生缺陷的流行病学调查研究 江苏省科技计划项目 洪泽县妇幼保健院 A meta-analysis of association between C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and hypertension. European Journal of Human Genetics (2007) 15, 1239-1245. 亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究. 中国计划生育学杂志, 2010, 18(1): 15-16 ACE、AT1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性. 中国妇幼保健, 2010, 25(35): 5277-5279. 荧光定量PCR用于孕产妇叶酸利用能