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遗传代谢性疾病 暨南大学附属第一医院 柳国胜 概念 遗传病(genetic disease) ：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。分为三大类，即基因病（gene disorders）、染色体病（chromosome disorders）和体细胞遗传病（somatic genetic disorders） 遗传代谢病（inherited metabolic disorders）：是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传 概念 遗传物质：包括细胞中的染色体（chromosome）及其基因（gene）或DNA，染色体是细胞遗传物质（基因）的载体 　　　　人类细胞染色体数为23对（46条），其中22对常染色体（autosome）,一对性染色体（sexchromosome）。正常男性的染色体核型为46，XY；正常女性的染色体核型为46，XX 　　　　正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体X或Y，即22＋X或22+Y的一个染色体组（chromosome set），称为单倍体（haploid,n） 概念 基因：是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列（DNA或RNA） 有三个基本特性：一是基因可自体复制，使遗传的