遗传病的诊断课件.pptVIP

 13 12 11.2 11.1 11.1 11.2 21 22.1 22.2 22.3 多重等位片段特异性扩增PCR技术 尽可能采用多对引物作PCR扩增（多重PCR）来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作出诊断并对缺失定位。 DMD基因缺失的多重PCR诊断 1 2 3 Exon 3 50 47 52 410bp 270bp 181bp 113bp * 第十二章 遗传病的诊断 普遍性及特殊性 产前诊断 (prenatal diagnosis) 症状前诊断 (presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断 (symptomatic diagnosis) 第一节 病史、症状和体征 病史: 家族聚集现象 准确、详尽 家族史 生育史 婚姻史 2.症状和体征 第二节 系谱分析 绘制系谱能准确而有效地记录家族史，对遗传病的诊断及确定遗传病的遗传方式是非常重要的。系谱以图解的方式提供各种信息，易于分析和解释。 系谱分析是在对先证者的症状、体征、实验室检查和其他辅助检查作出诊断之后，进一步追溯家系中其他