医学遗传学课件-绪论.pptVIP

医学遗传学 孟德尔和他的豌豆 * 课程安排 理论：28h，每周1次 实验：8h，远志楼510 宋小青 本章内容 医学遗传学的研究内容 医学遗传学的发展简史 遗传病的概述 医学遗传学在现代医学中的地位 第一章 绪 论 第一节 医学遗传学的研究内容 医学遗传学（medical genetics）：是应用遗传学的理论与技术研究人类遗传病科学。目的在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，为临床遗传病的诊断、治疗和预防提供科学依据。 细胞遗传学（Cytogenetics）：研究人类染色体的结构、 数量异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。 分子遗传学（Molecular Genetics）：从基因的结构、突 变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。 群体遗传学（Population Genetics）：研究人群中的遗传结构及其变化的规律，为遗传病的群体监控和预防制定对策和措施。 医学遗传学的分支 药物遗传学（Pharmacogenetics）：研究药物代谢的遗传 差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药 的个体化原则提供理论依据。 肿瘤遗传学（Cancer Genetics）：研究肿瘤发生的遗传基础，恶性肿瘤发生、发展中染色