Smith-Lemli-Opitz课程实例.pptxVIP

Smith-Lemli-Opitz syndrome; 1964年Smith等3位医生~([1])首次报道4位无血缘关系但有着相似多发畸形伴智力障碍和行为异常等临床症状的患者,因此依3位医生姓的缩写命名为SLOS(MIM 270400).也有人用3位患者姓的缩写命名为RSH综合征.中文译为史-伦-奥三氏综合征,也有叫小头-小颌-并趾综合征或致死性多发先天畸形综合征.;Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)是因先天胆固醇合成障碍造成的多发畸形综合征(如：多种先天性异常（MCA）/精神发育迟滞（MR）的综合征。),属常染色体隐性遗传。;是因DHCR7基因缺陷，造成(7-Dehydrocholesterol?Reductase;?DHCR7)酵素功能缺损，导致体内合成胆固醇的最后一个步骤发生问题，使胆固醇的前驱物7-Dehydrocholesterol?(7-DHC)无法转换為胆固醇，大量堆积于体内而致病。 ;什么是胆固醇？;此症的患童大多会早產及臀位產，有些胎儿可能在早期即死亡，婴儿期会有经常呕吐、吸吮力差、餵食困难和生长迟缓等问题，患童在1岁前的死亡率高，主要是因肺炎或免疫不良所致。兹将常见的临床表徵整理如下表： ; 1.1.2 颅面部：小头伴前额窄，外耳倾斜或耳位低，眼睑下垂、内眦赘皮、斜视、宽鼻头、鼻孔朝前，上颌恒牙的牙槽嵴宽，下颌小。;1.1.4 泌尿生殖