遗传代谢病1课件.pptVIP

遗传代谢病 （inborn erroers of metabolism IEM） 遗传代谢病（IEM） 1908年首次被提出。 是遗传性生化代谢缺陷的总称。 是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。 遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有400～500种。 单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、危害严重，是临床的疑难杂症。 患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命 遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类。 约80%属常染色体隐性遗传，其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。 遗传代谢病的分类及主要疾病 氨基酸代谢病 苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病黑酸尿症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等 糖代谢病 半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、果糖不耐受症、糖原累积病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等 脂肪酸氧化障碍 肉碱转动障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 尿素循环障碍及高氨血症 氨甲酰磷酸合成酶缺陷、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸酶缺陷、N-乙酰谷氨酸合