产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院.ppt

产前筛查与产前诊断 淄博市妇幼保健院 程翠云 2015-08 中国出生缺陷现状 定义：发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍。 我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿80~120万。 出生缺陷顺位：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷、脑积水。 出生缺陷原因 遗传：染色体病、单基因病、多基因病、 线粒体病 环境 遗传+环境 X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞 环境因素 生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等） 抗生素药（链霉素、庆大霉素等） 性激素、抗凝剂、解热镇痛药 其 他 缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、 吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等 出生缺陷三级预防 一级预防：预防发生，降低出生缺陷率（孕前） 二级预防：避免出生，降低部分出生缺陷率（孕期） 产前诊断、宫内治疗 三级预防：避免致残，提高生活质量（出生后） 卫生部2003年5月1日起产前诊断技术管理办法 产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等 产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程。 产前诊断适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。 染色体病（chromosome disease） 染色体病的临床特点： 通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等; 多数散发。畸变的染色体来自于双亲生殖细胞; 部分结构异常患者的染色体由双亲遗传而来的。双亲之一为平衡结构重排携带者; 染色体病的临床诊断： 采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过分子细胞遗传学或者细胞培养染色体核型分析，后者是金标准。 染色体异常发生率 流产胚胎的50% 死产婴儿的0.8% 新生儿死亡的0.6% 新生儿活婴的0.5%-1% 占一般人群的的0.5‰ 一般人群中平衡易位占0.19% 非平衡易位占0.05% 产前筛查 定义：通过对特定或普通人群开展一些简单、经济、无创伤的检查，识别出罹患某一特定疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查和治疗。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 通过孕妇血清学筛查可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。 血清学筛查标志物 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游 离β-HCG、游离雌三醇（uE3）、妊娠相 关血浆蛋白A (PAPP-A )、抑制素A（inh-A）。 三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度变化 β-hCG uE3 AFP ONTD 低 低 高 21三体 高 低 低 18三体 低