局灶性皮质发育不良的病理分型.docVIP

局灶性皮质发育不良与难治性癫痫 局灶性皮质不良（focal cortical dysplasia，FCD）是大脑皮质发育不良（malformation of cortical development, MCD）的一个类型，是导致难治性癫痫的常见病因之一。早在1971年，Taylor就通过对10例行脑叶切除术的癫痫患者的手术标本病理检查结果的描述，阐述了FCD的病理学特征。 图1. Taylor报道中第五例患者病理图片：a.病变皮质可见异 常的巨型神经元，b.正常皮质，c.结节性硬化。 图2. Taylor报道中第八例患者病理图片 2004年Palmini等人提出了FCD新的病理分型方法，并被广泛接受和应用。他们将FCD分为I型和Ⅱ型，其中I型又分IA型（孤立的皮质结构异常）、IB型（皮质组构畸形伴有巨大或者不成熟，但非异形(dysmorphic)的神经元）、Ⅱ型则分ⅡA型（皮质组构畸形伴有异形神经元，无气球样细胞(balloon cells)）；ⅡB型（ⅡA型伴有气球样细胞）。 图3. Palmini分型中的正常、I型、ⅡA型及ⅡB型甲酚紫染色病理切片。 最新的FCD分类标准是2011年由国际抗癫痫联盟（International league against epilepsy，ILAE）研究制定的，该分类法在Palmini分类的基础上，结合神经发生理论进行了修改，将FCD分为单纯型FCD和合并其它病灶的结合型FCD。单纯型FCD包括Ⅰ型和Ⅱ型，结合型FCD为Ⅲ型。Ⅰa型：存在皮质为成熟的神经元，但存在放射状的层状结构不良；Ⅰb型：存在皮质典型的六层构筑，但是存在切线方向上的结构不良；Ⅰc型：同时存在I a、I b两种异常表现。Ⅱa型：存在异形神经元，Ⅱb型：存在异形神经元及气球样细胞。Ⅲa型：存在颞叶皮质层状结构异常，合并海马硬化，Ⅲb型：皮质层状结构异常，毗邻胶质瘤或神经节细胞瘤，Ⅲc型：皮质层状结构异常，毗邻血管畸形，Ⅲd型：皮质层状结构异常，合并出生后早期获得性损害，如外伤、炎症及缺血性损害等。 表1 .ILAE制定的FCD分类标准 图4. ILAE-Ⅰa型 图5. ILAE-Ⅰb型 图6. ILAE-Ⅱa型 图7. ILAE-Ⅱb型 图8 ILAE-Ⅲa型 图9. ILAE-Ⅲb型 图10. ILAE-Ⅲc型 图11. ILAE-Ⅲd型 近年来临床报导发现，在患有难治性癫病的人群中，FCD的发病率相当高；文献报导平均发病率为46.5%，其中成人占15%，而在儿童中则为25%，明显高于正常人群的1.7%，FCD一般在儿童发病较早，但也有学者研究证实有10％的Taylor型FCD（相当于ILAE分类的FCD II b型）患者发病年龄超过18岁，这表明有相当部分的FCD患者可能因为没有任何临床症状而不能被发现。 FCD可以发生于大脑的任何部位，约50％的FCD病灶位于颞叶内，另外约30％的FCD累及2个以上的脑叶。FCD I型常见于颞叶，也更易累及多个脑叶；FCD II型常发生于颞叶以外的脑叶，以额叶多见。FCD主要局限性地累及皮质及皮质下区，但也有部分FCD广泛累及白质，有的则从皮质累及至侧脑室。除非累及范围较广的FCD，通常情况下FCD只导致癫痫发作而不会引起神经功能障碍。如FCD I型累及多个脑叶，并且在儿童时期发病，则可能导致神经发育障碍。 FCD引起的难治性癫痫的临床症状由所在的部位决定，单纯型FCD与结合型FCD相比较，结合型FCD发作比较局限，其临床特征往往是原有病灶的特点，和肿瘤、单纯有海马硬化患者的临床特征相似；单纯型FCD的癫痫发作则更加频繁，而且累及的脑叶更多。在单纯型FCD中，FCD II型患者要比FCD I型患者癫痫发作频率高，而且更容易诱发癫痫持续状态，同时具有2种病理分型的FCD患者癫痫发作频率则更高。 随着神经影像、神经电生理以及各种手术技术的发展，通过外科手术治疗FCD所致的难治性癫痈可以使患者获得满意的效果，而手术成功的关键有赖于对于FCD的全面认识、充分的术前评估及术者熟练的手术操作。 参考文献 1.Taylor DC，Falconer MA，Bruton CJ，et al．Focal dysplasia of the cerebral cortex in epilepsy.Neurol Nenrosurg Psychiatry,1971,34:369-387. 2. Palmini A，Najm I，Avanzizi G，et al．Terminology and classification of the cortical dysplasias.Neurology,2004,62:s2-8. 3. B