染色体核型分析的临床意义.pptxVIP

染色体核型分析临床意义;前 言;人类遗传物质的突变与疾病;染色体病;;常见误区;一、婚前检查;二、不孕不育患者;例1 先证者核型46,XY,inv(1)(q25q42);病情介绍;例2 46,XX,ins(8;1)(p11.2;p22p32);病情介绍;例3 46,XX,t(3;5)(p13;q13.3) ;病情介绍;三、闭经患者;性反转（雄激素不敏感综合征）;四、外生殖器两性畸形者;睾丸决定基因SRY—— Yp11.32（1）;;睾丸决定基因定位在Yp11.32带;;例4 47，XXY（克氏综合征）;克氏综合征;例5 45，X（特纳综合征）;特纳综合征;特纳综合征;;例6 47，XYY（超雄体）;五、性情异常者;六、接触过有害物质者;七、白血病及其它肿瘤患者;Wilms瘤del(11)(p13)[肾母细胞瘤];Ph 染色体（费城染色体）;临床应用 总结;