MTHFRC677T位点基因多态性与高同型半胱氨酸血症及-检验医学.PDFVIP

检验医学2017 年 11 月第32 卷第 11 期 Laboratory Medicine ，November 2017 ，Vol. 32 ，No. 11 ·1013 · 文章编号 ：1673-8640 （2017 ）11-1013-04 中图分类号 ：R446.1 文献标志码 ：A DOI ：10.3969/j .issn.1673-8640.2017.011.016 MTHFR C677T 位点基因多态性与高同型半胱氨酸血症及 急性冠状动脉综合征的关系 1 2 2 2 1 原永明，章晓鹰 ，顾熙东，张　珏 ，韩　倩 （1.上海大华医院检验科，上海200237 ；2.上海中医药大学附属曙光医院检验科，上海201203 ） MTHFR 摘要 ：目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 （ ）C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症 （HHcy ） 及急性冠状动脉综合征 （ACS ）的关系。方法　采用聚合酶链反应 （PCR ）-芯片杂交法检测8 1例ACS患者 MTHFR [同型半胱氨酸 （Hcy ）正常患者51例、合并HHcy患者30例]及98名体检健康者 （正常对照组） C677T 位点基因多态性，并分析其与HHcy及ACS发病易感性的关联。结果　ACS组和正常对照组基因型分布均 符合Hardy-Wei MTHFR nberg遗传平衡原则。相对于正常对照组， C677T位点TT基因型相对于CC基因型、 OR CI TT基因型相对于CT+CC基因型、T等位基因相对于C等位基因，其发生ACS的 值 （95% ）分别为2 .60 MTHFR （1.12 ～6.03 ）、2.02 （1.06 ～3.86 ）和1.66 （1.09 ～2.53 ）。在ACS患者中， C677T位点TT基因型相对 OR CI MTHFR 于CT+CC基因型，发生HHcy 的 值 （95% ）为2.74 （1.08 ～7.00 ）。结论　 C677T位点TT基因型是 HHcy 的危险因子，可增加ACS的发病风险。 关键词 ：亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；急性冠状动脉综合征；高同型半胱氨酸血症 Relations of MTHFR gene C677T polymorphism with hyperhomocysteinemia and acute coronary syndrome 1 2 2 2 1 YUAN Yongming ，ZHAN G X iaoy ing ，GU X idong ，ZHAN G J ue ，HAN Qian . （1. D ep artment of Clinical