第十一章_遗传检测与基因治疗.pptVIP

; （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良;3;主要内容;基因变异致病类型;基因病分为三大类：;第 一 节基 因 诊 断Gene Diagnosis;一、基因诊断的概念和特点;特点 1.特异性高，针对性强：使用基因探针通过分子杂交进行高特异性分析，分析病因或发病原因。 2. 灵敏度高: 化学发光试剂标记探针，有很高的检测灵敏度，PCR扩增也有很高的灵敏度。 3.早期诊断：无临床表现。 4.取样方便：不受组织时相限制。 5.安全高效：不必培养高危病菌病毒。 6. 适应范围广：可检测内源基因和外来基因。;二、基因诊断常用技术方法;基因诊断的对象;肿瘤的发生：; （1）用核心顺序的串联重复序列组成探针进行杂交研 究，可同时检出具有高度多态性位点。 （2）用southern 杂交得到DNA指纹图谱;基因诊断的内容;基因诊断的基本策略：;2、检测与某种遗传标志连锁的致病基因;3、检测表型克隆基因;基因诊断的基本步骤：;二、基因诊断常用技术方法;常用的固相核酸杂交方法 Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、菌落杂交、斑点杂交（狭缝杂交）、原位杂交、夹心杂交等。;1988 Saiki;变性 95?C;（三）生物芯片（biochip）;1.