肌营养不良疾病你知道多少.pptVIP

临床表现学-2 Duchenne型肌营养不良（ＤＭＤ）：为Ｘ性连锁隐性遗传。为男性发病，多在４岁以前发病。肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形成鸭步，Ｇｏｗｅｒｓ征，翼状肩胛。假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在１５岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退．多在３０岁前死亡。肌电图检查为肌原性损害。血清肌酶学显著异常。 临床表现学-3 Becher型（ＢＭＤ）：为性连锁隐性遗传。发病年龄５－２５岁，平均１１岁。临床表现类似ＤＭＤ，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程２５年以上。肌电图与肌酶学同ＤＭＤ。 ２．面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常。 临床表现学-4 ３．肢带型：属常染色体隐性遗传。发病年龄１０－２０岁。骨盆带肌首先受累，－－鸭步，以后才出现肩胛带肌萎缩－－翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌电图与肌酶学显著异常。 ４．眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。 ５．其他类型： 诊断与鉴别诊断学 诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。 鉴别１．少年型近端型脊髓性肌萎缩症：临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变。 鉴别２．慢性多发性肌炎：肌肉活检有助于鉴别。 治疗学 无特效疗法，以支