长QT综合征的诊断和治疗.pptVIP

定义 心电图上有QT间期延长，伴有T和/或u波异常 恶性室性心律失常 晕厥或猝死 分类 先天性LQTS JLNS（Jervell-Lange-Nielson Syndrom）：常染色体隐性遗传（少见）：先天性耳聋、晕厥、恶性室律失常、猝死。 RWS（Romano-Ward Syndrom）：常染色体显性遗传（多见）：不伴耳聋。 获得性LQTS 流行病学 发病率2/万 LQTS基因突变率： 美国：1/5000-7000，全国约5万病人 我国：约20万人有LQTS基因缺陷 死亡率：非治疗情况下，第一次晕厥后第一年死亡率21%，10年内50~80% 先天性LQTS是离子通道疾病 分子生物学技术已经初步确定LQTS有5个离子通道基因存在变异。 先天性LQTS遗传学分类 遗传方式 亚型 染色体位置 基因 影响蛋白质 影响电流 基因特异治疗 常染色体 LQT1 11p15.5 KvLQT1(KCNQ1) IK，Sα亚单位 IK，S↓ 钾通道开发剂 显性 LQT2 7q35-36 HERG IK，rα亚单位 IK，r↓ ↑钾离子浓度 LQT3 3p21-24 SCN5A INa INa ↑ 钠通道阻滞剂 LQT4 4q25-27 Ankyrin-B 肌浆网IP3R ICa2+ 钙通道阻断剂 LQT5 21q22.1-22.2 minK(KCNE1) IK，Sβ亚单位 IK