课件:新生儿疾病筛查与听力筛查.ppt

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课件:新生儿疾病筛查与听力筛查.ppt

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 新生儿听力筛查 我国目前每年约有2000万新生儿出生.其中每年新增听力损失的患儿约2.3万,第二次全国残疾人抽样调查数据显示其中约90%为重度感音神经性聋。新生儿先天性听力损失发病率高达1~3%,可因聋致哑。聋儿中80%是由正常听力父母所生(遗传与环境因素)。 听力筛查的目的与意义 早期发现 早期干预 促进患儿听力 言语语言正常发育 减少因聋致哑,提高出生人口素质 2019 - * 专业技术人员 环境 应有专用房间,通风良好,环境噪音低于45分贝A声级(dB A)。 步骤 1、清洁耳道; 新生儿听力筛查测试 2、受检儿处于安静状态 3、两耳分别测试。轻轻放入探头,仪器自行显示结果,如未通过,需重复2-3次测试。 2019 - * 新生儿没有通过听力筛查,提示可能存在听力问题。但没有通过初筛或复筛,并不是说新生儿一定有听力问题,因为导致初筛或复筛没有通过的原因很多: 1.检测仪器探头堵塞2.外耳道内存留有胎脂、羊水、分泌物;3.中耳腔有积液;4.宝宝不安静、体动多;5.环境噪声大;6.耳蜗毛细胞损害;7.蜗神经损害等都会使OAE 或AABR筛查通不过;前面的几个原因,通过复筛或听力诊断可以排除。而耳蜗毛细胞或蜗神经损害,则需要通过精细的听力和其他检查,才能确认听力损失的轻重、性质及其原因。 正常出生的新生儿通常在出生24小时~出院前接受初次新生儿听力筛查,如果宝宝出生后即住进新生儿重症监护室,病情稳定后,在出院前再进行初次听力筛查。 新生儿初次听力筛查未通过,要在出生后30天或42天左右接受听力复筛。 新生儿复筛仍未通过,要在3个月内转诊至儿童听力诊断中心进行诊断性检查。检查确定是否真正存在听损伤,确诊为听损伤的,需要明确听损伤的程度和性质,及时进行相应的医学干预和康复 2019 - * 有条件的地方应进行普遍性筛查,不具备条件的地方应根据当地情况,至少进行听力障碍高危新生儿筛查。 听力高危因素包括: 1、新生儿重症监护室中住院超过24小时; 2、儿童期永久性听力障碍家族史; 3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染; 4、颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等; 5、出生体重低于1500克; 6、高胆红素血症达到换血要求; 7、母亲孕期曾使用过耳毒性药物; 8、细菌性脑膜炎; 9、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分; 10、机械通气时间5天以上; 11、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。 告知有高危因素的新生儿,即使通过筛查仍应结合听性行为观察法,3年内每6个月随访一次。 2019 - * 新生儿疾病筛查 遗传代谢疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称,由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使得蛋白质功能发生改变,导致出现相应的病理生理改变和临床表现。 2019 - * 必须筛查的病种是 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 苯丙酮尿症的疾病,是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能及早发现,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。 先天性甲状腺功能低下的疾病,是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足够的甲状腺素,致使包括大脑在内的人体器官发育受阻,出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片,可避免人体的受损。新生儿出生两周后可有轻度临床表现(皮肤粗糙浮肿、生理性黄疸延迟、嗜睡哭声低体温低、腹胀便秘脐疝、心率缓慢等) 先天性肾上腺皮质增生症 患者表现为皮质醇合成障碍,是影响肾上腺皮质激素合成的一组常染色体隐性遗传病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,俗称蚕豆病。是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现

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