遗传性耳聋相关基因研究进展-海南医学.PDFVIP

海南医学2013 年5 月第24 卷第9 期 Hainan Med J, May 2013, Vol. 24, No. 9 doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2013.09.0563 ·综 述· 遗传性耳聋相关基因研究进展 孙 亮 （海南省人民医院耳鼻喉科，海南 海口 570311） 【摘要】 遗传性耳聋是临床上常见的遗传性疾病之一，可导致患者长期的听力下降，严重影响着人类的健 康。遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋，临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿 风险率评估、产前诊断以及开展人工耳蜗植入手术治疗等均可提供重要的指导作用。目前，引起遗传性耳聋的 基因多种多样，其又具有人种及地区的特异性，本文将几种在我国常见的耳聋基因及突变