疾病的多基因遗传-安庆医药高等专科学校病理学精品资源共享.PPTVIP

第2节 多基因遗传与多基因遗传病 一、多基因遗传概述 二、多基因假说 三、多基因遗传的特点 四、多基因遗传病 五、多基因遗传病发病率的估计 多基因遗传（polygenic inheritance） 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，每对基因彼此之间没有显性与隐性的区别，而是共显性的。多基因遗传时，除受遗传因素作用外，还受环境因素的影响。 质量性状（qualitative character） 由一对等位基因控制的、相对性状之间的差异明显、不连续变异的性状。 质量性状变异分布图 1.完全显性；2.不完全显性 数量性状（quantitative character） 具有连续变异的性状。 数量性状 性状的变异是连续的,可以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状 。 人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（图）。 数量性状的多基因遗传 数量性状（quantitative character） 二、多基因假说（polygenic inheritance） 数量性状的遗传基础不止一对基因，而是由多对基因控制。 每对基因彼此之间没有显性与隐性区分，呈共显性。 这些基因对表型的影响小，故称微效基因（minor gene），多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为累加效应。 微效多基因的遗传遵循遗传规律。 多基因遗传时，除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，个体表型是两者共同作用的结果。 三、多基因遗传的特点 多基因遗传具有3个特点： ①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。 AABB X aabb ②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。 中间型 AaBb X AaBb ③在随机杂交的大群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。 例如：人体身高 身高 基因型 基因型 身矮 P AABB X aabb F1 中间型 AaBb X AaBb F2 AABB AaBB AaBb aaBb aabb 高 矮 若以100mmHg为基础血压，A和B可使血压增加10mmHg，a和b不改变血压 人皮肤颜色的变异 四、多基因遗传病 易患性（liability） 易感性（susceptibility） 遗传度（heritability） 遗传度及其估算 遗传度（heritability） 多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。 疾病 遗传度 精神分裂症 80% 哮喘 80% 唇裂±腭裂 76% 遗传度的意义 （a）仅表明多基因遗传病中遗传因素作用的相对大小。 （b）群体概念，对个人没有意义。 （c）针对特定人群、特定环境，对其他人群和环境没有意义。 遗传度及其估算 唇裂 遗传度及其估算 精神分裂症 2、患者亲属的发病率同他的亲缘级数成反比。 4、一个家庭中患者越多，其后代发病风险也越高。 例：唇裂、腭裂 父母正常： 第一胎发病风险为群体发病（0.17%) 第一胎为患儿，第二胎风险为4% 第一、第二胎均为患儿，第三胎风险10% 5、多基因病患者的病情越重，其后代再发风险率越高。 例：先天畸形 患儿严重程度 同胞复发风险 单侧唇裂，无腭裂 2.46% 单侧唇裂 + 腭裂 4.2% 双侧唇裂 + 腭裂 5.6% 6、多基因病的发病存在两性差异时，发病率低