中南大学湘雅三医院-台州恩泽医疗中心.DOCVIP

台州恩泽医疗中心（集团） 个 体 化 药 物 基 因 检 测 报 告 单 一、患者基本信息 姓名： 性别： 年龄： 住院号（门诊号）： 病区： 床号： 科室： 送检医生： 临床诊断： 标本编号： 送检日期： 二、基因检测结果（华法林代谢酶基因多态性检测） 序号 检测基因 检测位点 检测结果 结果说明 1 CYP2C9*3 A1075C AC 杂合突变 2 VKORC1 G1639A AA 纯合突变 检测结论：该患者华法林代谢酶基因CYP2C9基因型为CYP2C9*1/*3，相应酶活性下降，导致个体在抗凝治疗中所需的华法林剂量需减少；VKORC1基因型为AA，对于华法林反应较野生型患者敏感，因而所需相对较低的华法林剂量。 三、个体化用药建议 该患者每周华法林推荐使用剂量为 mg。（本剂量由国际华法林遗传药理学联盟（IWPC）的华法林剂量公式推算的INR值达到2.0～3.0时所需的治疗剂量） 治疗期间应关注患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生，若出现则应调整给药方案。 本结论仅根据基因检测结果和循证医学证据得出，具体用药方案，尚需结合患者血小板反应等具体情况综合判断。 四、说明 华法林是最常用的抗凝药物，目前全球有数百万患者在服用。不同个体达到相同作用效果时所需的华法林剂量差可达20倍以上，细胞色素P450酶2C9（cytochrome P450 2C9，CYP2C9）和维生素K环氧化物还原酶复合体l（vitamin K epoxide reductase complex subunit 1，VKORC1）对华法林的个体化用药至关重要。杂合子基因型CYP2C9*l/*3对华法林的清除率为野生型CYP2C9*1/*1的90％，而突变型纯合子CYP2C9*3/*3仅为野生型的60％。携带VKORC1 1639GA和CYP2C9*3的患者应给与较少剂量的华法林，以避免出血事件。 美国食品药品监督管理局（FDA）明确指出：在使用华法林时，必须检测CYP2C9基因型，同时建议检测VKORC1基因型，来降低用药风险。 (请登录www.WarfarinDosing.Org输入基因检测结果、性别、年龄、目标INR和基础疾病等信息查询详细给药方案) 备注：本报告仅对本次标本检测负责，结果仅供医生参考! 检测医生： 涂茜 审核医生： 卢扬 报告日期：2015-08-18 其它： 个体化用药建议，是从药物基因组学和药物相互作用角度，为药物治疗提供一项参考，具体药物治疗方案，尚需结合受检者的生理病理等其它情况综合考虑。 受检者请遵医嘱服药，不可据此自行修改用药剂量。 请妥善保管该报告，由于个人原因造成信息外泄，本科室概不负责。 对检测报告有任何疑问，请与检验科联系。 本检测报告仅针对上述基因突变位点进行分析，并未涵盖其它基因突变位点，因此当本次检测结果为野生型时，并不能完全排除被检测者带有其它基因突变位点。