课件：单基因病一总结.pptVIP

3、尿黑酸尿症 本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。 尿黑酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病，乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。 对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要。据报道，大量维生素C有一定好处。 4、半乳糖血症 人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿由于有必需的酶，半乳糖能被分解利用。患半乳糖血症的由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治，在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，婴儿可以正常发育。如果发现较晚，肝脏已经受损，就会发生白内障和智力低下，虽作治疗，也难以恢复健康。 5、早衰症 一个罹患早老症的6岁女童 5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病 早衰症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。 （1）Dd x Dd 正常(携) 正常(携) 三、系谱特征： 1、典型婚配类型 子代基因型： DD Dd dd 表现型：正常 正常(携) 患者 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 : 1 在表现型正常的同胞中,杂合子的概率是多少? 答案：2/3 能不能无中生有或者有中生无？ 为什么？ Aa × Aa aa(1/4) aa × aa aa 能无中生有，不能有中生无 无中生有为隐性，有中生无为显性 系谱特征： 1、患者的双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者 2、患者的同胞患此病的数量约为1/4，男女发病机会均等； 3、不连续传递； 4、近亲结婚子女发病率高。 1、苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传病 ，一对表型正常的夫妇，其双亲各有一位是苯丙酮尿症患者，预计他们生育一个苯丙酮尿症子女的几率为（ ） A、 100％ B 、75％ C、 50％ D 、25％ D 练习题： 2、图4为一个家庭的遗传病系谱图(该病受一种基因控制,A为显性,a为隐性)据图回答如下问题: (1)该遗传病是常染色体 性 遗传病。 (2)1号个体的基因型为 。 4号个体为杂合体的机率是 。 (3)若4号个体与一个携带此致病基因但表现正常的女性结婚,生下一个患病孩子的机率是 . 隐 Aa 2/3 1/6 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 这种早老症称为ＨＧＰＳ（Hutchinson-Gilford progeria syndrome），据估计在世界范围内，平均每４００万到８００万个新生儿中就有１人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当于正常儿童的５至１０倍，通常在１３岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。　　ＨＧＰＳ早老症最早于１８８６年发现，但１００多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体１号染色体上编码“核纤层蛋白Ａ”（ＬＭＮＡ，Lamin A）的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对２０名患早老症的儿童进行了研究，结果发现其中１８人的“核纤层蛋白Ａ”基因编码中，一个正常的胞嘧啶（Ｃ）都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶（Ｔ）。这个基因帮助形成细胞核周围的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。　　柯林斯等在研究中采用了多种基因组学技术，包括全基因组扫描以及针对特定ＤＮＡ区域的高通量测序技术。柯林斯是国际人类基因组计划的美方项