酪氨酸血症(圣元版).pptVIP

酪氨酸血症(圣元版);酪氨酸的分解代谢 ;血液中升高的酪氨酸水平可源于三种酪氨酸代谢遗传疾病。 酪氨酸血症I 型于1957 年被报道，由于缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）所致。患者以加拿大魁北克省法裔或斯堪的纳维亚人占绝大多数，其他族裔也有病例发现。 本病发病率约为 1 /100000 加拿大魁北克法裔人群发病率很高,可达 1 /2000 酪氨酸血症II 型， 也称为眼皮肤酪暗锁血症，特症为影响角膜和皮肤，由于缺乏作用于酪氨酸分解的第一步的酪氨酸转氨酶所致。酪氨酸血症II 型于1973 年被报道，患者绝大多数是意大利人，其他族裔也有病例发现。 酪氨酸血症III 型是一种罕见的代谢病，由于缺乏4－羟基苯丙酮酸二氧化酶（4HPPD）所致，仅有少数病例被报道。除了这三种遗传疾病，暂时性酪氨酸血症是新生儿筛查时酪氨酸浓度升高的主要原因。;酪氨酸血症I 型通常在出生数月内逐渐显示肝肾综合症状。患儿表现为发育迟缓、肝肿大、肝功能紊乱以及由于肾小管功能障碍（范科尼综合症）导致的代谢性酸中毒和电解质紊乱。 肝脏生物合成功能的下降导致凝血因子减少和出血体质，之后常常紧接着血清转氨酶水平大量抬升。 未经诊断的患者肝病逐步发展到肝硬化、肝功能丧失直至死亡。任何时候患者可能发作包括腹水、黄疸和肠胃出血的急性肝危象。 神经系统病症包括异常的疼痛感觉、虚弱、麻痹和呼吸衰竭。病症有很大风险发展到肝结节和肝癌。大多数未经治疗的患者死于婴幼儿期或儿童期。 I 型患者不会有智力迟钝的现象 ;眼皮肤酪氨酸血症（II 型）的症状为角膜溃疡和在手掌及脚底出现疼痛的角化斑。在少数病人身上可能出现智力迟钝的状况。这些症状被认为是由于酪氨酸在细胞和组织里晶化所致。 酪氨酸血症III 型的患者有神经系统的症状，智力迟钝及运动失调。 新生儿的暂时性酪氨酸血症主要是代谢条件的自身限制导致的，常在早产儿身上发现，源自肝中4HPPD 酶活性不成熟。通常这种状况到两个月时会自然缓解 ;酪氨酸很容易用串联质谱筛查新生儿干血片的方法测量。 若酪氨酸浓度轻度到中度上升，但在后续检测中下降，说明是暂时性酪氨酸血症。这种暂时性上升与肝脏未成熟或功能障碍有关。 在第一个样本中非常高或在第二个样本中高的酪氨酸浓度可能指示了遗传代谢缺陷。对这些患者的诊断包括测量血浆中氨基酸的浓度和通过尿有机酸分析寻找琥珀酰丙酮。;;;;;;晚发型遗传性酪氨酸血症 Ⅰ 型 1例;;临床资料;实验室检查:血、 尿常规检查未见异常。 肝、肾功能检查示： 血清总胆红素 9.6μmol.L ,直接胆红素 3.7μmol·L , ALT 18 U·L , AST 21 U·L 碱性磷酸酶1694 U·L (参考值 42～383 U·L ) , γ- 谷氨酰转肽酶82 U·L, BUN 316 mmol·L ,Cr 20μmol·L 。血钙2.41 mmol·L, 血磷 0.63 mmol·L(参考值 1～1.95mmol·L)。 血甲胎蛋白 412.8μg·L - 1(参考值 0～20μg·L);;;;遗传性酪氨酸血症 Ⅰ型;晚发型通常在 1岁以后发病 ,以生长发育迟缓、 进行性肝硬化和肾小管功能受损如低磷血症性佝偻病、 糖尿?? 蛋白尿以及氨基酸尿 ( Fanconi综合征 )等为主 ,部分患儿常并发肝肿瘤。 一般在 10岁以内死亡。 约 40%患儿在病程中会有急性末梢神经受累危象发生。在危象发生前常有轻微感染、 食欲不振和呕吐等前驱症状 ,患儿活动减少且易激惹 ,随即迅速出现严重的疼痛性感觉异常 ,以双下肢为主 ,患儿常过度伸展躯干与颈部 ,