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白血病突变组分析（mutaome）暨基因突变筛查项目介绍 陆道培血液•肿瘤中心 分子诊断室 刘红星 lhongxing@ 2012-9-28 陆道培血液•肿瘤中心 院内报告 肿瘤突变组（mutaome） 于2012年8月陆道培血液•肿瘤中心主办的血液病诊断和治疗研讨会上首次提出“突变组”的概念 每一个肿瘤细胞都是多种基因突变积累的结果 在特定的患者、特定时间，其肿瘤细胞携带的突变组合不同 不同的突变组合决定了每个患者独特的发病过程、病理生理学表现、治疗反应和病情发展 有明确意义的基因突变越来越多被鉴定 全面了解肿瘤基因突变情况 更精细地诊断分型、评估预后、制定个体化治疗方案 基因突变筛查是经济有效的方法 常见的肿瘤基因异常类型 融合基因：染色体宏观结构异常 基因突变：单个或多个碱基异常 GT JAK2 V617F 基因表达异常：原癌基因活化或抑癌基因失活，WT1等 白血病分子诊断应用现状和展望 融合基因 历史：发现染色体易位 — 鉴定融合基因 转录组测序 — 将发现更多隐匿性易位或微缺失形成的融合基因 基因突变 传统方法不易发现，目前鉴定较少 肿瘤外显子组测序大大促进了肿瘤基因突变的鉴定 原癌基因 正常组织器官也可能表达，特异性和灵敏性的问题 Translocation 肿瘤的N次打击和克隆演变 Michael R. Stratton e