苯丙酮尿症的护理.pptVIP

               苯丙酮尿症是属常染色体隐性遗传 由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致 患儿排出大量的苯丙酮酸等异常代谢产物 PKU是氨基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患 早期诊断、合理饮食是挽救患儿的关键 发病率1/6000-1/25000，我国发病率约1/11000，北方发病率高于南方。全国每年约有1500-2000名患儿出生 一、病因 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。 典型型：由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）所致 BH4缺乏型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶BH4所致 BH4是由鸟苷三磷酸环化水解酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成、二氢生物蝶呤还原酶催化而合成 三、临床表现 出生时一般正常，通常在3-6个月时初现症状，1岁时症状明显。 主要表现:智能低下、惊厥发作、色素减少 （一）神经系统： 智能发育落后最为突出，智商低于正常 行为异常：兴奋不安、多动、忧郁、孤僻 癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进 BH4缺乏型:神经系统症状出现较早且严重：常见肌张力减低、嗜睡和惊厥；不经治疗常在幼儿期夭折。 （二）外观：毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。湿疹较常见。 （三）尿液、汗液有鼠尿臭味。 四、诊断        本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。1、新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 2、尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。 3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。4、尿蝶呤分析 应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。 五、预防 避免近亲结婚 开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗 对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中喋呤等方法对其胎儿进行产前诊断 5、酶学诊断  PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。6、DNA分析 改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。 六、治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。 六、护理诊断 1.生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。 2.有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关