必修②-第五章-第3节-人类遗传病.pptVIP

第三节 人类遗传病;项目;讨论：; 1．人类遗传病：由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、多基因遗传病和 遗传病。;2．单基因遗传病;1、单基因遗传病;;白化病 常染色体隐性;苯丙酮尿症 常染色体隐性;苯丙酮尿症;抗维生素Ｄ佝偻病;1; 进行性肌营养不良;3．多基因遗传病;唇裂;无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活. ;4．染色体异常遗传病 ;猫叫综合征（5号染色体部分缺失）; 21三体综合征;;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 ;1．手段：主要包括 和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防 。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析 。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ;1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 ;1.人类遗传病的来源及种类;2．人类遗传病比较;; ;3．优生的措施;优生 措施;1．(2010·临沂模拟)有关人类遗传病的???述正确的是 (　　) ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．①　　　　　　　　　 B．①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥;解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的； 遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体 异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的； 近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线 粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。 ;2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合 理的是(　　);步骤;步骤;步骤;步骤;(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良 等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。;(3) 伴性遗传与常染色体遗传的比较 ①伴性遗传与常染色体遗传的共性： 隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传——与性别相关联。 常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中 表现概率相同。; 利用自由组合定律预测遗传病概率 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：;序号;　上表各种情况可概括如下图： ;3．(2010·汕头模拟)以下家系图中属于常染色体隐性遗传 病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是 (　　);解析：①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。;下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不