刘欣MDS分子机制导向的诊断与治疗.pptVIP

骨髓增生异常综合征 ;起源于造血干细胞的一组异质性恶性克隆性疾病 特点是髓系细胞发育异常 表现为无效造血，难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病转化; 形态学 ? 骨髓细胞学 ? 骨髓活检; 免疫学 ? 流式免疫分型;寻找MDS克隆性造血证据的手段 —常规染色体核型分析、FISH、流式细胞术检测、基因芯片、基因点突变分析;1987年首次报道MDS患者存在基因突变;截止到2014年已报道的MDS 基因突变;MDS疾病进展过程中的克隆演化;MDS基因突变的大样本研究结果;MDS单个基因的突变频率;MDS基因突变分类;;必备条件;2008WHO诊断分型; ;1997国际预后积分系统(IPSS);IPSS危险度评分;2012修正的国际预后积分系统(IPSS-R);IPSS-R危险度评分; ;2005年基于WHO分型的预后积分系统(WPSS) ; WHO预后积分系统（WPSS，2011年）;危险度分组 ;WPSS积分系统 红细胞输注依赖是预后不良的独立因素 不仅降低总体生存率，还增加转白血病风险 除适用于初发患者外，也适用于其他时间点患者的预后评估，可以作为一个动态评分系统 局限性 红细胞输注依赖的界定不同地区判定标准不同，从而使WPSS应用受限; ;MDACC （0-15分）;;MDS具独立预后意义的基因突变;基于不同危险度实施分