生物医学大数据与精准风险评估.pptx

生物医学大数据与精准风险评估2015年奥巴马在国情咨文宣布将精准医疗列入重点 工程。2016年2月25日，美国启动精准医疗计划。2015年3月，中国首次精准医学战略专家会议， 规划在2030年前精准医疗投入600亿。健康大数据与数据科学数据挖掘临床健康数据个人健康大数据数 据 科 学分析 建 模机器学习信息检索生物大分子数据精准医疗的三大应用领域精准预防(个性化疾病风险评估与管理)精准诊断(ctDNA, cfDNA)精准治疗及用药(肿瘤靶向药)上医治未病，中医治欲病，下医治已病。-- 《黄帝内经》重大疾病预防的现状健康管理需求疾病预防需求目前的健康管理手段：常规体检分子生物学检测在精准医疗中的应用好莱坞红星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)通过基因检测发现自身带有家族性的BRCA1基因突变，这也意昧着她拥有87%和50%的几率罹患乳腺癌和卵巢癌。朱莉拥有癌症家族史，家族中一共有三位女性亲人都死千女性相关癌症。朱莉对乳腺、 卵巢和输卵管进行了预防性切除，使其患乳腺癌的几率从87%下降到5%以下。斯坦福大学分子生物学教授 Michael Snyder 最初通过基因组测序，得知他患糖尿病 的风险很高。而呼吸道合胞病毒的感染，触发他患上了2型糖尿病。之后他检测了自 己20个不同时间所采栠的血样，得到基因组学、代谢组学以及蛋白质组学的生化数 据，描绘出自身免疫系统、代谢和基因活动的状态。经过6个月的饮食调整和积极锻 炼，使得血糖恢复到正常水平。生物医学大数据大数据时代的机遇与挑战SubjecveImplicitIndirectInconsistentLaboriousTedious模式 识别图像 处理机器 学习机器 视觉信息 检索数据 挖掘生物信息分析及大数据挖掘技术全基因组关联分析应用全基因组中数以百万计的SNP位点为分子遗传 标记，进行全基因组水平上的对照分析及关联分析， 发现并鉴定与复杂性状相关联的遗传变异。力有预测利用生物信息学的方法，通过计算机模拟和计算来 预测DNA、RNA以及蛋白质序列的结构和力有信息， 了解各个基因所要表达的生物学意义，真的的揭开 遗传的奥秘。易感基因疾病遗传风险评估DNA检测：基因芯片 + 二代高通量测序根据评价发病率(IR，incident rate) 和人均寿命(T)估算评价终身患病风 险(LR，lifetime risk)根据疾病相关位点比值比( OR，odd ratio)计算个人终身患病风险使用个人终身患病风险与平均终身患 病风险计算相对患病风险多种生物分子数据整合、大尺度建模分析糖组测序、结构数据蛋白质组、结构、网络通路数据肿瘤、微生物基因检测P. Aloy, and R. Russell, Nat Rev Mol Cell Biol. 7(3) 2006临床健康数据疾病风险评估Framingham risk score: 对冠心病、高血压、心力衰竭、陂行、 中风、心房颤动、糖尿病、心血管疾病8类项目进行风险预测ClinRisk提供癌症、糖尿病、骨折、肾病、心血管疾病未 来1-10内的风险预测。复杂临床影像数据CBIR：基于内容的医学影像检索病理切片显微图像r1r2r3r4r5q1q2 q3q4复杂医学影像数据存储与处理单张组织切片图像 超过10-20G分割识别需要矩阵 运算和复杂处理海量病理图像内容 检索ExecutorCached in RAM/DiskSlaveTaskExecutorLocal/Shared File SystemSlaveDriverMasterExecutorHDFSSlaveExecutorResultLocal ProcessesSlave在生物数据科学领域核心方法研究代谢组蛋?组转录组1）多组学数据整合 Integrative –omics data analysis综合分析平台互作组基因组2）?本语义挖 Semantic text mining??智能语义识别挖掘系统a. 关联规则挖掘（association rule mining）人工智能生物信息学 分析建模技术3）?物?数据挖掘 Big bio-data miningb. ?数据分析平台（Hadoop，spark）深度机器学习开发系统（semi-supervised， unsupervised feature-, sparse-, multi-task learning）4）深度机器学习deep machine learning 5）基于内容信息检Content-based Information Retrievala. 信息检索索引技术平台b. ?数据分析平台（Hadoop，spark）a. 云计算批量数据计算系统6）并?云计算Parallel cloud comput