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人类遗传病与优生 授课人：石田平 什么是遗传病？ 遗传病有哪些类型？ 各种遗传病的特点及病例有哪些？ 遗传病有哪些危害？ 第一组任务 人类单基因遗传病 第二组任务 多基因遗传病 第三组任务 染色体异常遗传病 第四组任务 遗传病对人类的危害 单基因遗传病的传递规律 常染色体显性遗传病 连续传递，无隔代现象；双亲之一纯合，后代全患病；有中生无为显性，生女正常为常显 常染色体隐性遗传病 无中生有为隐性，生女患病为常隐 伴X显性遗传病 患者女性多于男性，父病女必病，子病母必病 伴X隐性遗传病 患者男性多于女性，母病子必病，女病父必病 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 叔伯姑的曾孙子女 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 事例一 和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 达尔文 摩尔根 和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 事例二 来到现场的有两对刚结婚的夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病的患者，女方正常；乙夫妇双方正常，但女方的父亲是血友病患者，他们想生一个健康的孩子。 假如你是医生，请为他们分析相关遗传病的传递方式； 请推算他们后代患相关遗传病的风险率是多少？ 请你为这两对夫妇提出合理建议。 来到现场的还有一对年龄较大的夫妇，他们的第一个孩子患有21三体综合征，想生一个健康的孩子，有可能吗？ 能为他们提出什么建议呢？ 孕妇年龄??????? 先天愚型儿发病率 25~29??? ????????? 1/1500 30~34???? ?????????? 1/800 35~39???? ?????????? 1/250 40~44??? ??????????? 1/100 45岁以上???? ??????? 1/60 什么是优生？ 就是让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。 什么是优生学？ 应用遗传学原理改善人类遗传素质 的科学。可分为预防性优生学和进取性优生学。 优生 优 生 学 优 生 措 施 人类遗传病 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体 异常 遗传病 显性 遗传病 隐性 遗传病 常染色体显性 遗传病 X染色体显性 遗传病 常染色体隐性 遗传病 X染色体隐性 遗传病 特点 病例 常染色体病 性染色体病 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 预防性 优生学 进取性 优生学 禁止近亲 结婚 进行遗传 咨询 提倡适龄 生育 产前诊断 预 防 危害健康 贻害子孙 增加负担 人类遗传 病的危害 让每个家庭 生育出健康 的孩子 提高人口素质 唇裂、无脑儿
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