唐氏综合征产前诊断进展-南京鼓楼医院妇产科.DOCVIP

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2019-07-07 发布于天津
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唐氏综合征产前诊断进展-南京鼓楼医院妇产科.DOC

唐氏综合征产前诊断进展南京大学医学院附属鼓楼医院胡娅莉一唐氏综合征产前诊断的意义唐氏综合征群体发病率为是足月新生儿最常见的染色体病占先天智力障碍的患者存活时间长迄今无有效治疗方法预防其活产儿出生有重要意义前筛查进展产前血清学影像学筛查的意义单以孕妇年龄岁为筛查切割值检出率只有左右美国年万活产儿登记例岁妇女万其中例占例出生在万岁人群中占通过母血清学影像学等无创方法筛查从低危人群中挑选出高风险孕妇进行有创产前诊断提高效益降低成本经典的产前筛查方法中孕期母血清个指标联合筛查左右中孕产前筛查指南年龄在岁

PAGE PAGE 1 唐氏综合征产前诊断进展南京大学医学院附属鼓楼医院胡娅莉一、唐氏综合征产前诊断的意义唐氏综合征群体发病率为1.23‰；是足月新生儿最常见的染色体病；占先天智力障碍的50%；患者存活时间长，迄今无有效治疗方法。 ? 预防其活产儿出生有重要意义！前筛查进展 ?产前血清学、影像学筛查的意义：单以孕妇年龄≥35岁为筛查切割值，检出率只有30%左右。美国1987年380.9394万活产儿登记,4608例DS。 ≥ 35岁妇女28.4万,其中1445例DS,占31%（OR 1:200),3163例DS出生在350万35岁人群中，占69%，OR 1

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