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第三章 基因与基因组的结构与功能 3.1 基因的概念 包括:编码基因与非编码区 从生化学上来说指的是一段DNA或RNA顺序，该顺序可以产生或影响某种表型，可以由于突变生成等位基因变异体。 从遗传学上来说代表一个遗传的功能单位，同时也是一个交换单位和突变单位。 基因概念的发展大致上分以下几个阶段: 孟德尔所阐明的基因观—— “基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”。 摩尔根时代赋予基因以物质的内涵。 顺反子阶段：顺反子就是一段核苷酸序列，能编码一条完整的多肽。 现代基因阶段：编码基因的主要编码产物是多肽链，另外还包括许多编码RNA的基因。 现代基因概念：操纵子、转座子、断裂基因、重叠基因、假基因…… 基因的基本结构 3.2 基因的命名法 基因原则：简明、独特、能够表达基因的特征或功能 基因符号：独特、简短、仅含拉丁字母和阿拉伯数字，不应有标点符号。 3.3基因组 基因组（genome)：细胞或生物体内一套完整单体的遗传物质的总和；或所含有的全部基因。 如人： 22常+ X， Y，+ 线粒体基因组 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。 主要由两种基因组组成 核基因组 核外基因组：质粒基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组等 重要的遗传信息存在于核基因组内 基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸分列中的分布和排布情况。 基因及基因组的大小与C值矛盾 C值（C-value）：单倍体基因组中的全部DNA量。 C值悖论：基因组的大小和DNA含量随着生物进化复杂程度的增加而逐步上升，但也有另外。变形虫的C值是人的200倍 3. 4 病毒及其基因组3.4.1病毒基因组的一般特点及病毒的核酸 病毒基因组的特点 1．基因组大小相差很大： 2．核酸结构多样性： 3．编码序列90%(基因组) 4. 多为单拷贝,即每个基因只出现一次 5.基因有连续的和间断的 (有内含子) 6.相关基因丛集: 功能上相关的基因排列在一起 7.有重叠基因 8.含有不规则结构基因 病毒基因组核酸的主要类型 典型病毒基因组介绍 SV40病毒基因组 . . . 90% 形成gag蛋白 10%形成gag- pol 蛋白 剪接后形成env mRNA 3.4.2 噬菌体基因组 重叠基因 : 不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的。也就是说，它们的核苷酸序列是彼此重叠的，这样的2个基因被称为重叠基因。 ① 两个或两个以上的基因共有一段DNA序列或者是指一段DNA序列为两个或两个以上基因的组成部分。 ②重叠方式有大基因内包含小基因，前后两个基因首尾重叠等。 RNA噬菌体MS2，R17，f2和Qβ的重叠 3.5 细菌基因组 原核基因组Prokaryotic genome ，以细菌为代表讲述，又称Bacteria genome。 原核生物的染色体基因组是指其环状或线状的双链DNA分子所含有的全部基因，有的原核生物还含有染色体外的质粒基因组。 以细菌为代表进行研究，有许多优势： 1.构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培养，可选择突变株进行研究，实验结果容易重复。 2.与人类有共同的主要生物学规律，如：①遗传物质都是DNA；②主要的功能分子都是蛋白质；③基因密码是通用的，等等。 3.尤其是E.coli，是分子克隆是“明星“，基因工程最主要的工程菌，因为基因工程的主要工作是克隆真核基因在原核系统中表达。 原核生物基因组结构与功能的特点： 1. 基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。 2. 基因组中只有1个复制起点。 3. 具有操纵子结构。 操纵子（operon） 是指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动和操纵区）及其下游的转录终止信号构成的基因表达单位。 4. 细菌的结构基因一般无重叠现象。 5. 原核基因的基因序列是连续的，无内含子结构。 6. 编码区和非编码区在基因组中约各占50%。 7. 基因组中的重复序列很少。 8. 具有编码同功酶的基因（isogene） 这是一类结构不完全相同，而功能相同的基因。如E.coli含有2个编码乙酸乳酸合成酶的基因和2个编码分支酸变位酶同工酶的基因。 9. 细菌基因组中存在可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子。 10.原核基因的基本结构特点： 启动子（promoter）、操纵基因（operator）、调控序列、结构基因（structure gene）、终止子（terminator）。 Bacterial chromosome （大肠杆菌） 基因组图 染色体外的遗传物质———质粒 质粒（plasmid） 是独立于许多细菌及某些真核细胞染色体外共价闭合环状的DNA分