小儿-血液疾病中的一些.ppt

小儿 血液疾病中的一些疑难罕见病症;一、 以贫血症状为主的一些疾病;病例一 男性 5岁;病例一：体会;病例二 男性 5个月;病例二：体会;病例三 男性 3岁;病例三 男性 3岁;先天性角化不良 非血液系统表现;;;;;;病例四 女性 2岁;病例四 女性 2岁;;;;病例五 男性 2岁;;石骨症-王XX;石骨症-王XX;二、与出血和血小板减少等有关的疾病;病例六 新生儿;先天性巨核细胞发育不良;病例 七 女性 3岁;病例八 男性，4岁;病例 九 男性新生儿;;病例十 女性 6岁;病例十一 男性 3岁;朱XX-hereditary thrombocythemia? 先天性血小板增多症的有关基因突变;真性血小板增多症的基因突变  JAK2-V617F;病例十一 男性 1岁 ;Chuvash 型红细胞增多症;余XX-Congenital polycythemia;;三、一些与嗜酸性粒细胞有关的疾病;病例 十二 男性 5岁;病例十三 男性 3岁 ;病例 十四 男性 3岁;;;病例十五 男性 2岁;;病例十六 男性 2岁（续）;嗜酸性细胞增多症须鉴别的疾病;病例十七 女性 4岁;STAT 3 ;;IFN-α100万U iH Tiw 两周;;病例 十八 女性 4岁;炎性肉芽肿的病源：;病例17;病例 十八：体会;病例十九 男性 7岁;UGT1A1基因突变;疑难/罕见病诊治的思考借助于以下几方面的资源;有关疑难病例的参考书目;疑难病例例举;;;;;;;;;;;;;;;病例3;病例3;另外一例进行性骨化性肌炎照片;另外一例进行性骨化性肌炎照片;另外一例进行性骨化性肌炎照片;进行性骨化性肌炎MOP 进行性骨化纤维发育不良FOP; ; 为切除异位的骨化进行的外科手术损伤，免疫预防的肌肉注射或牙科手术，还有流感感染均可促使异位骨化发生新的j进展。特别是牙科手术有可能引起下骸关节的强直，导致进食困难。耳聋也是常见的，机制不明的并发症。 病理显示： - 病早期，正常骨骼肌内有血管周围B 和T淋巴细胞浸润. - 以后有肌肉细胞退化和血管纤维增生导致软组织肿胀。 - 继而导致软骨钙化，形成骨化。 - 在各病期均可发现有大量的肥大细胞浸润，它可诱导纤维增生，水肿和血管形成，并可加剧组织肿胀。 ; ; ; FOP这种疾病应由哪一专科负责？ 矫形外科？ 遗传科？ 内分泌科？血液肿瘤科？ ;病例1;病例1;病例1; 病例2; 病例2; 病例2; ; ;病例3;病例3;病例3;FOP ： 常染色体遗传性疾病（AD） 少见的先天异常疾病 （ 0。6/百万出生儿） 主要部位在大的姆指， 手指，软组织发生进行性出生后异位性骨化。 常发生于出生后第一个十年，在自发或损伤后突发。 常因其突发而疑为肿瘤性疾病。 临床症状为软组织包括肌踺，韧带，筋膜和骨骼肌发生明显的疼痛和肿胀。 近似骨化的肿胀，尤其是躯干部位的，有时可自行消失。但大部分病例由软骨病变引起的肿胀部位可以形成成熟的一异位性骨骼。结果可以导致关节强硬，行动受碍。 ;进行性骨化性肌炎诊断;进行性骨化性肌炎诊断;进行性骨化性肌炎治疗; 国际FOP 临床协会（矫形外科，遗传，儿内，内分泌组成） 提议的治疗方针： 第一类： 在急性发作是考虑应用 如：短期大剂量激素或非甾体消炎药（NSAIDs） 第二类： 针对FOP各种发病机制采用相应药物： 如： 白三烯抑制剂，（顺尔宁）， 肥大细胞稳定剂（色甘酸二钠 Sod cromolyn） 依替磷酸钠 第三类： 一些新药 如： 反应仃（Thalidomide）， VEGF抑制药（Squalamine） BMP4抑制基因 治疗（Noggin基因） ;谢 谢 ！