基因突变和单基因病.ppt

抗维生素D佝偻病 * PPT课件 (一)常见的婚配型 A a a A a a A a a a A a 女性杂合 患者 1 正常 女性 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 a a A a A a A a 女性杂合 患者 1 正常 男性 ：1 * PPT课件 (二) X连锁显性遗传病的系谱特点 女性患者多于男性（约2倍），女性病情较轻 患者双亲之一必定是患者 女患者的子女各有1/2发病 男患者的女儿全部发病 连续遗传 * PPT课件 抗维生素D佝偻病家系 * PPT课件 五、Y连锁遗传 Y连锁遗传（Y-linked inheritance）：位于Y染色体上的基因控制的性状的遗传 ，又叫限雄性遗传 外耳道多毛 * PPT课件 多毛耳 * PPT课件 第二节 两种单基因性状的伴随传递 一、两种单基因性状的独立传递 二、两种单基因性状的联合传递 不连锁 ——自由组合律 连 锁 ——连锁交换律 * PPT课件 单基因遗传效应可受各种因素影响 等位基因的相互作用（纯合子、杂合子表型区别） 非等位基因间的相互作用（个体遗传背景不同、修饰基因） 环境因素也可使表型发生变异（个体环境不同） 单基因遗传中，可表现出不典型的系谱模式 系谱分析时必须同时考虑影响遗传效应的诸多因素 第三节 影响单基因遗传效应的因素 * PPT课件 常染色体显性遗传病* 常染色体隐性遗传病* X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病* Y连锁遗传病 单基因遗传病 * PPT课件 单基因病的相关概念 等位基因（allele） ：是指位于同源染色体上同一位点上的一对相对基因，它们各转录相同或不同遗传信息 复等位基因（multiple alleles）：是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因有三种或三种以上成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个 * 显性（dominant）：无论在纯合还是杂合时都可得到表达的等位基因或表型 * PPT课件 隐性（recessive）：只有在纯合时才能表达的等位基因或表型 基因型（genotype）：控制各种表现型的遗传组成 表现型（phenotype）：基因表现出来的性状 纯合子（homozygote）：等位基因上具有一对相同基因的个体* 杂合子（heterozygote）：等位基因上具有一对不同基因的个体 单基因病的相关概念 * PPT课件 家系调查：判断是否为遗传病 系谱：从先证者入手，将调查某患者家族成员所得到的该病发生情况资料，按一定格式绘制成图解 系谱分析：确定遗传方式 确定遗传方式意义： 1、再发风险估计 2、致病基因克隆 判断遗传病遗传方式的常用方法 * PPT课件 系谱中常用的符号 * PPT课件 典型系谱示例（AD） * PPT课件 常染色体显性遗传病 概念：常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance AD）:一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传，符合这种遗传方式的疾病称为AD病 *注：目前发现有4000多种，多为编码结构或功能蛋白基因异常所致 第一节 单基因病的遗传方式 * PPT课件 多指 * PPT课件 并指 * PPT课件 家族性结肠息肉家系 * PPT课件 一、常见的婚配型 AA× AA AA× Aa Aa× Aa AA× aa Aa× aa aa× aa AA 1/2AA 1/2Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa Aa 1/2Aa 1/2aa aa √ 二、染色体显性遗传病的系谱特点 1．患者的双亲中常常有一方是患者。由于致病基因是稀有的，频率约为0.01～0.001，所以患病的亲代常为杂合体 2．患者同胞中，约有1/2患病，男女的患病机会均等 3．连续传递 4．双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下才能看到双亲无病而子女患病的个别病例 * PPT课件 （一）完全显性 在常染色体显性遗传中，如果杂合子的表型与显性纯合子完全一致就称为完全显性（complete dominance） 1 2 1 2 3 4 1 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 并指 * PPT课件 家族性结肠息肉家系 * PPT课件 短指（趾）症 家系 * PPT课件 （二）不完全显性 如果杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，称为不完全显性或半显性 1