染色体结构畸变引发的原因.pptVIP

可遗传的变异的来源 遗传重组：自由组合、连锁互换 染色体畸变： ●结构变异 (Structural Change) —— 染色体重排 (rearrangement)。 ●数目变异 (Numerical Change) —— 染色体组成的变化。 基因突变 染色体结构变异的“断裂-错接假说”： Stadler. L. J 1931年提出 染色体折断è错误重接è结构变异è新染色体 染色体结构畸变的类型： √ 缺失（deletion) √ 重复 (duplication) √ 倒位 (inversion) √ 易位 (translocation) 三、缺失（deletion) 缺失(deficiency)：染色体的某一区段丢失了。 the loss of a chromosome segment. 类别： ---顶端缺失(terminal deficiency) ---中间缺失(interstitial deficiency) ●缺失杂合体 (deficiency heterozygote)：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体。 缺失染色体的联会 果蝇唾腺染色体的缺失环 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 Pseudodominance 假显性：由于某些显性基因的缺失导致同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因表现出来的现象。 Deletion of sequence of one homolog sometimes “unmasks” recessive alleles present on other. 染色体重复的细胞学鉴定 dosage effect and position effect 倒位环电镜照片 ● 倒位是一个进化因素： ● 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域； ● 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。 某生物有三个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为： ⑴ ABCDEFGHIJ； ⑵ ABCHGFIDEJ； ⑶ ABCHGFEDIJ。 试论述这三个变种的进化关系。 通常突变基因以纯合状态保存； 但致死基因不能以纯合状态保存，只能以杂合状态保存。 易位的形成 发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间 ，着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合，短臂丢失。 相邻分离（adjacent segregation）：“O” 每个配子都有重复和缺失→不平衡配子→致死 交互分离（alternate segregation）：“∞” 每个配子都有完整的基因组→平衡配子→可育 半不育现象是易位杂合体最突出的特点。 ●相互易位杂合体总是以交互式分离方式产生可育配子； ●交互分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，其结果是，非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制； ●使原本不在一条染色体上的基因出现连锁现象。 人类染色体病 (chromosomal disease) 人类染色体病 (chromosomal disease) 人类染色体病 (chromosomal disease) 易位接合点的定位 1. 定位的理论依据 2. 定位方法: 3. 具体实例：玉米的株高遗传 ● 玉米长节间（即株高正常）基因（Br）为短节间（矮化）基因（br）的显性。 结果表明： ● 易位点(T)与Br-br之间的重组率为11.85%，即T距Br-br座位11.8个重组单位。 ● 已知Br-br的座位在第1染色体上，故第1染色体是所涉及的两个非同源染色体中一个，至于另一个则需根据T-t与另外基因之间的连锁关系进行测定。 易位在家蚕生产上的应用 7和9相互易位 与 痴呆症 平衡易位携带者 平衡易位携带者表型正常，但其后代可能患病。 Philadelphia chromosome （费城染色体）in Chronic myelogenous leukemia (CML慢性骨髓性白血病) bcr-abl fusion：A new protein is born ... The fusion protein（融合蛋白） is a powerful hybrid molecule（杂种分子） that allows cells to escape control of the cell cycl