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产前诊断检查报告单 　　产前诊断专题报告　　从事妇产科临床八年，又进一步学习遗传学方面的知识，把妇产科学与遗传学相结合，衍生了产前诊断相关医学知识和技术。　　XX年4月至10月，在徐州医学院中心实验室进修脐静脉穿刺产前诊断技术和染色体核型分析；XX年11月，在徐州妇幼保健院遗传室学习羊水细胞培养+染色体核型分析。其间，先后多次到省内外学习专业知识，参加了XX年9月由江苏省卫生厅基妇处组织的“江苏省产前诊断技术培训班”、XX年12月由徐州医学院组织的“出生缺陷干预和产前诊断研讨班”、XX年8月由江苏省人民医院组织的“江苏省产前诊断技术骨干培训班”和XX年5月由北医附属三院组织的“产前诊断学习班”。经过一年的准备，建立了产前诊断实验室，并通过省卫生厅组织的检查验收。XX年在全市率先开展了羊水细胞培养和染色体核型分析，全年共完成28例。XX年引进染色体核型分析系统，开展脐静脉穿刺产前诊断技术，全年共完成46例，并于XX年年底完成了“胎儿脐静脉穿刺诊断先天性疾病的应用性研究”科研项目并通过科研鉴定。XX年11月在《中国医药论坛》发表论著“脐静脉穿刺用于产前诊断40例分析”。值得说明的是：XX年11月，对一名33岁的产前筛查高危孕妇进行脐静脉穿刺产前诊断，经过染色体核性型分析，这名孕妇腹中的胎儿被确诊为“21-三体综合征”或“先天愚型”。这个胎儿一旦出生，会给这个家庭和社会带来沉重的经济负担和心理压力，经过反复和耐心的解释，这名孕妇终于同意引产手术，避免了出生缺陷。这是我市妇产科领域通过宫内诊断确诊的第一例患儿并终止妊娠，具有里程碑的作用，也使我认识到这项工作的重大的社会意义。　　XX年外周血染色体核型分析共完成139例，发现染色体数目异常12例，包括21-三体综合征11例和Turner’s综合征1例；染色体结构异常4例，包括平衡易位2例，罗伯逊易位1例和X等臂1例；染色体多态性4例。染色体核型分析达到质控标准。　　在妇产科工作的同时，担当遗传实验室的工作任务，虽然工作更加繁重了，但多了一项技能，更开阔了眼界，特别是产前诊断工作近几年已经成为热点工作，希望为优生优育做点贡献，降低出生缺陷，提高人口素质。　　产前诊断中的基因检测　　四川省妇幼保健院生殖中心；四川省计划生育科研所遗传室李运星　　以简炼的方式介绍产前诊断基因水平诊断的技术方法，并加以常见的病例给予说明，值得基层的产前　　诊断与优生优育工作者一阅。　　基因检测在产前诊断中是十分重要，且正在不断发展与完善，其实质是在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。基因诊断始于1978年，美国科学家首先将限制性片段长度多态性用于基因诊断，从而揭开了基因诊断的序幕，基因诊断不仅可以明确指定个体是否患病，存在基因缺陷并揭示基因状态，而且可以对表型正常的携带者、对某种疾病的易感者作出诊断和预测。分子遗传检测技术大致可分为酶谱分析法、聚合酶链反应、探针杂交分析法、DNA测序等方法。实际上，临床上多将这几种技术联合应用于基因检测。　　一、限制性片段长度多态性　　人群中不同个体基因的核苷酸序列存在差异，称为DNA多态性。DNA顺序上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，使酶为RFLP。任何一个基因内切大片段的缺失、插入以及基因重排，即使不影响到限制性内切酶位点的丢失或获得，也很可能引起限制酶片段的大小和数量发生变化，因而这类基因突变可以通过限制性内切酶DNA或结合基因探针的杂交方法将突变找出。　　例如　　1.镰形红细胞贫血症的基因诊断：　　已知镰形红细胞贫血症的突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，可用限制性内切酶MstⅡ进行检测。因为这一突变使正常存在的MstⅡ切点消失，这就使正常情况下存在的及条带变成患者的条带。　　2.血友病A的诊断　　血友病A是一种X连锁隐性遗传病。用VⅢ因子基因的cDNA片段作为探针对待检者DNA酶切片段进行杂交，就可检出VⅢ因子基因部分缺失的男性患者和女性携带者。下图　　家系Ⅲ-1患有严重的血友病A，经VⅢ因子治疗后产生VⅢ因子抑制物。用两种不同的内切酶和探针组合对家系成员作RFLP分析。应用BclI/探针BVⅢ因子基因部分缺失所致血友病A的基因诊断探针A是VⅢ因子基因KpnIcDNA片段，包括1～12外显子。　　探针B是VⅢ因子基因EcoRIcDNA片段，包括14～25和部分26外显子。A、B、C、D代表X染色体。患者无Bcl/探针和,但有SstI/探针、EcoRIcDNA片段，包括14～25和部分26外显子，患者不见和。应用SstI/探针A，患者和他的母亲出现异常的。这一实验结果表明，VⅢ因子基因3’端部分缺失后，其5’端残留部分可由SstI/探针A检出。杂合子兼有BclI/探