课件：第七常见遗传病.ppt

（三）检出携带者 （四）发病前的预防 对某些有遗传病家族史的孕妇（包括丈夫）在孩子出生前采取一定的预防措施具有积极的意义。例如，给临产前的孕妇服少量苯巴比妥，可防止新生儿高胆红素血症；给怀孕后期的母亲服用维生素B2，可防止隐性遗传型癫痫；对苯丙酮尿症或高苯丙氨酸血症的孕妇实行低苯丙氨酸饮食，可明显降低小头畸形、先天性心脏病、子宫内发育迟滞和智能发育不全患儿的出生率 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 3，4双羟苯丙氨酸 黑色素 苯丙酮尿症 酪氨酸酶 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等。 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。 先天性肌强直 先天性肌强直：出生时或儿童早期即发病。普遍性肌强直和肌肥大。骨骼肌用力收缩后放松困难。肌体僵硬，动作笨拙，静止不动，后或寒冷环境中症状加重。 马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史 弗·海曼 国籍： 美国 出生：1955年 身高：1.95米 概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。 多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的发病率比较低，约为1％－10％（单基因病在同胞中的发病率一般为1/2－1/4），但在群体中的发病率却比较高。 唇裂 多基因遗传病，单侧或双侧发病 可分完全性或不完全性。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 无脑儿 无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。 脊柱裂 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 原发性高血压 原发性高血压也叫高血压病，是一种独立的疾病。原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次之。 青少年型糖尿病 Ⅰ型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年龄一般要比Ⅱ型糖尿病更年轻。在Ⅰ型糖尿病患者中，由于机体的免疫系统对胰腺的β细胞发动错误的免疫攻击，导致胰岛素的产生受到影响。Ⅰ型糖尿病患者需要每天注射胰岛素才能生活。Ⅰ型糖尿病患者要恢复正常，机体需要重新产生胰腺β细胞。科学家曾经尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的β细胞。但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。 如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种遗传病，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。由于染色体变异常引起遗传物质较大的改变，患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 　舟舟小档案 　　出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第21对染色体综合症，智商只有30，不足正常人的一半。他不会做10以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。 　　从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。2000年9月正式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子”的舟舟，现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾激动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了我这个总理。你是最棒的！” 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体